Associations des maladies rares

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Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Il y a près de 7 000 maladies rares, plus de 3 millions de malades en France et 30 millions en Europe. Autant de pathologies et autant de difficultés à obtenir des informations pour les personnes concernées. > En savoir plus…

FMO - Fédération des Maladies Orphelines   -  6, rue Sainte-Lucie - 75015 Paris   -  Association reconnue d'utilité publique - Tel : 01 43 25 98 00

Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ deux cas par an en France

La Fédération des Maladies Orphelines, reconnue d'utilité publique,
se bat chaque jour aux côtés des malades et de leurs associations

Rare Diseases

Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.

Sa forme juridique est celle d’un groupement d’intérêt scientifique qui associe par convention les différents acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et la prise en charge des malades : ministère chargé de la recherche, ministère chargé de la santé, ministère chargé de l’industrie, Inserm, CNRS, caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés, association française contre les myopathies, alliance maladies rares.

Dirigé par le Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve, le GIS-Institut des maladies rares s’appuie sur deux instances, le conseil scientifique et le comité directeur regroupant les représentants des partenaires.

L’équipe de direction est localisée sur la Plateforme Maladies rares qui regroupe sur un même lieu associations et acteurs publics oeuvrant pour développer des services en faveur des personnes concernées, malades, familles et professionnels de santé.

MISSION ET OBJECTIFS
Les maladies rares, bien que touchant chacune un nombre restreint de personnes (moins de 1/2 000) constituent, en raison de leur nombre (environ 6 000 maladies) et de leur gravité, un véritable enjeu de santé publique. Souvent méconnues et de physiopathologie mal ou non élucidée, elles ne disposent que de peu de moyens thérapeutiques.

Du fait même de leur rareté et de leur grande hétérogénéité, le développement des recherches sur les maladies rares est difficile.

Ceci nécessite une véritable politique incitative reposant sur un programme fédérateur qui associe les compétences diverses et complémentaires des acteurs de la recherche

MALADIES RARES
L'albinisme
L'albinisme est une maladie génétique présente sous plusieurs formes : l'albinisme partiel ou total. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine. Elle peut toucher les mammifères, les oiseaux et les reptiles.

A l’heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d’albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.

Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.

Ce nom a été donné originalement par les explorateurs portugais aux « nègres blancs » qu'il rencontrèrent sur la côte ouest de l'Afrique. Il a été étendu à tous les être vivants
Le syndrome d'Angelman

L’intérêt scientifique pour ce syndrome rebondit en 1987, avec la découverte d’une anomalie chromosomique : une délétion de la région15q11q12, identique à celle déjà retrouvée dans un autre syndrome cliniquement très différent : le syndrome de Prader-Willi.

En 1989, la constatation d’une origine parentale différente du chromosome 15 délété : paternelle pour le syndrome de Prader-Willi et maternelle pour le syndrome d’Angelman, permet de révéler le phénomène d’empreinte parentale, mécanisme jusque là inconnu en pathologie humaine.

Il a fallu attendre les progrès de la génétique avec le développement des techniques de cytogénétique et de biologie moléculaire pour que l’on puisse identifier progressivement les causes génétiques du syndrome d’Angelman. Il s’agit dans tous les cas, d’une anomalie au niveau du chromosome 15 d’origine maternelle et plus spécifiquement de la région q11q12, mais à des degrés divers.
Le syndrome d'Aicardi
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique ne touchant que les filles caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère , d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque tous les enfants ont une épilepsie avant un an. L'épilepsie est de tout type les crises deviennent réfractaires avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus.

Cette association entraîne un polyhandicap grave. Certaines petites filles marchent, le langage est rarement

La Chorée de Huntington
La Chorée de Huntington, aussi connue sous les noms de maladie de Huntington et souvent confondue avec la danse de Saint-Guy (qui est en fait la manifestation d'une chorée, quelle que soit la cause), est une maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de 40 à 50 ans. Elle se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence . Ces manifestations psychiatriques de la maladie
L'Epidermolyse bulleuse
L' épidermolyse bulleuse épidermolytique est une maladie génétique de la peau se caractérisant par une fragilité de la peau se traduisant par l'apparition de bulles ou de vésicules épidermique pour des traumatismes minimes de la peau
La sévérité des manifestations varient grandement à la fois dans une même famille et entre les individus. Des multiples petites vésicules agglutinées sont typiques de la maladie et la survenue de bulle hémorragique est habituelle dans cette maladie. Une amélioration peut survenir tardivement dans l'enfance. La chaleur améliore la maladie chez certains individus.

Une hyperkératose des mains et des pieds survient dans l'enfance et peut devenir une source de plaintes majeures chez les personnes atteintes dans la vie adulte. Des troubles de la croissance des ongles et un millium cutanée sont habituels.

Des troubles de l'alimentation traduisent une atteinte des muqueuses digestives.

Le diagnostic du type Weber-Cockayne est presque toujours fait par la clinique. Les autres formes nécessitent la biopsie d'une bulle récente, l'étude au microscope électronique ou avec l'aide anticorps fluorescents met en évidence les lésions de la maladie. Le diagnostic génétique est possible mais rarement utilisé en pratique clinique. Il est surtout utilisé pour le conseil génétique.
Les leucodystrophies
Le syndrome de Cornelia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieures atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légère à une oligodactylie (Diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.

Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.

Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas
La maladie de l'homme de pierre
Maladie connue depuis deux cents ans environ, se caractérisant par une lente et irréversible transformation, condamnant le malade à une paralysie des membres. Cette affection extrêmement rare, et mystérieuse, se heurte quand on l'étudie, à deux obstacles essentiels. D'une part la rareté. En effet, on compte actuellement un malade atteint par ce qu'on appelle la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) sur deux millions d'habitants ; et d'autre part, l'impossibilité de procéder à des prélèvements des muscles pour essayer d'approcher le mécanisme de cette triste dégénérescence.  
Le pronostic vital, heureusement, n'est pas directement compromis, car seuls les muscles, que l'on appelle squelettiques sont concernés. Ce qui veut dire que ces malades vont graduellement subir une mutation, qui de nature musculaire, les fait devenir osseux. Autrement dit , les muscles deviennent des os. Le cœur, le diaphragme, les muscles accompagnant les viscères restent indemnes.

Parallèlement, les muscles utilisés à la mobilisation des membres et de la bouche entre autres, vont subir ce qu'on appelle une ostéogenèse, c'est-à-dire, qu'ils vont emprisonner le malade dans une coquille, comme celle d'un escargot, mais à la différence du gastéropode, l'homme de pierre est irrémédiablement perclus, peu à peu métamorphosé.

Il y a quelques années, le Généthon, avait recensé trente-cinq cas en France. Le peu d'études qui ont été menées sur cette pathologie, permet maintenant d'apporter quelques connaissances supplémentaires, quant à la description de la maladie.

Typiquement, la transformation des muscles en pierre s'engage vers l'âge de deux ans environ. Celle-ci, commence au niveau de la nuque et des épaules, puis progresse vers le bas du corps, et les extrémités des bras et des jambes. Tout ceci se fait sous forme de poussées, dont on ne connaît pas le pourquoi, mais également, suite à des coups reçus par l'individu. Le point de biopsie se transforme spontanément en caillou.

La découverte d'une famille de protéines appelées BMP, ( Bone Morphogenetic Protéins, pour protéines de morphologie osseuse) participe à la formation de la carapace externe des malades.

De récentes découvertes en génétique, associées à l'identification des protéines, vont peut-être permettre de mettre un terme à l'incompréhension de cette pathologie  
Les tentatives faites pour retirer les noyaux d'os parsemés sont vaines, elles ont entraîné une calcification des muscles de la même manière.

Identifiable dès la naissance par la malformation congénitale des gros orteils, la maladie débute généralement vers l'âge de 10 ans affectant d'abord la nuque, puis les épaules, le dos, les membres supérieurs, les hanches et enfin les membres inférieurs.

Sans véritable rythme de progression, cette formation osseuse hétérotopique s'accompagne souvent d'oedèmes inflammatoires douloureux.
Malheureusement irréversible, toute tentative d'intervention chirurgicale pour réduire l'ossification ne fait qu'accélérer le processus.
De même, tout traumatisme musculaire, chute et/ou injection intramusculaire est à éviter autant que possible.

On estime à environ 2.500 le nombre de personnes atteintes de FOP dans le monde entier, soit une sur deux millions.
Malgré cette rareté, la recherche avance et nous avons déjà fait des découvertes intéressantes au sujet du processus de la formation osseuse.
Utiles à la compréhension de maladies osseuses plus courantes, ces travaux permettront d'améliorer le sort de millions de personnes.

Déchiffrer le code génétique
Le principal objectif de la recherche sur la FOP est d'identifier la mutation génétique responsable de la surproduction d'une puissante protéine osseuse chez les patients atteints de FOP afin d'élaborer au plus vite un traitement efficace.

Ralentie dans ses travaux par manque de familles atteintes sur plusieurs générations, d'échantillons de tissus, d'information, de recherches et de modèles animaux, notre équipe de chercheurs a cependant réussi à localiser le gène incriminé.
Toutefois, nous ne pouvons ni ne savons comment enrayer le processus de la maladie.

Comme toute avancée médicale, ces travaux peuvent par ailleurs contribuer à la compréhension de maladies osseuses plus courantes comme l'ostéoporose, l'arthrite, les problèmes liés à l'amputation, certaines lésions de la moelle épinière et troubles de valves cardiaques
La fibromyalgie
La maladie d'Ehlers-Danlos
La maladie de Darier
La maladie de Darier est une maladie autosomique dominante à pénétrance complète mais retardée (75 % à 20 ans environ). L'expressivité est variable (variabilité intrafamiliale et interfamiliale). Environ 1/3 des cas sont sporadiques, mais le risque pour la descendance de ces patients est le même que dans les formes familiales. Pour les formes linéaires sporadiques (mosaïque somatique probable), il existe un risque théorique d'atteinte germinale et donc de transmission à la génération suivante. Il n'y a pas d'élément en faveur d'une hétérogénéité génétique
La maladie de Marfan
Cette maladie génétique porte le nom du Professeur Antonin Marfan (1858 Castelnaudary - 1942 Paris) agrégé, médecin des hôpitaux, chef de service à l'Hôpital des Enfants Malades. Il en fit une première publication à partir d'une dolicosténomélie chez une enfant de 5 ans (1896Le syndrome de Marfan, maladie polysystémique est une affection qui se transmet sur un mode autosomique dominant : un enfant sur deux risque d'être atteint, quel que soit son sexe, si l'un de ses deux parents est atteint. Mais dans 15 à 30 % des cas, cette prédisposition génétique résulte d'une mutation de novo dans les gamètes. L'expression de la maladie est particulière puisqu'elle peut se manifester par plusieurs symptômes
La maladie d'Ollier
Découverte par le Chirurgien Louis Léopold Ollier (d'où son nom) cette maladie est considérée comme rare (moins d'une centaine de personnes recensées en France en 2003 à titre d'exemple) et d'origine génétique
 
Elle provoque des excroissances osseuses ou cartilagineuses principalement localisées au niveau des articulations. Ces excroissances, aussi appelées exostoses, s'opposent à la croissance des os longs. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent de petite taille car les os longs (tibias et fémurs) ont une croissance anormalement ralentie. Dans sa forme grave, la maladie d'Ollier peut aussi toucher les muscles et les veines, (ceux-ci présentant aussi des excroissances cartilagineuses).

Selon l'emplacement des exostoses, les articulations sont plus ou moins touchées/gênées. Il est par exemple possible qu'une exostose passe complètement inaperçue, alors que d'autres peuvent présenter une sinostose (articulation soudée par l'exostose).

Chez différentes personnes, le gène aura une expression plus ou moins importante, allant de 30% à 70%, plus le gène s'exprime, et plus le nombre d'exostoses sera important
La sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est proche de 100% mais il existe une très grande variation des manifestations de cette maladie
La maladie de Friedreich
La maladie de Friedreich se caractérise essentiellement par des lésions médullaires
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique à caractère récessif et non dominant. Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Pour que la maladie apparaisse, celui-ci doit se trouver sur les deux chromosomes d'une même paire. Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie de Friedreich, ses parents doivent être tous deux porteurs du gène de cette maladie
Le mode de transmission est autosomique : le gène responsable se trouve sur un chromosome n'intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche indifféremment l'homme ou la femme. L'anomalie est inscrite sur les gènes mais n'est pas observée lors de l'examen au microscope. Le caryotype est normal et ne peut constituer un moyen de dépistage. Seule l'analyse utilisant des méthodes de biologie moléculaire montre que le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9
Le gène de l'ataxie de Friedreich a été identifié. L'article décrivant la découverte est paru le 8 mars 1996 dans la revue Science. Le gène est assez petit (environ 40kb, 5 exons) et code pour une protéine de 210 acides aminés, baptisée frataxine et qui ne ressemble à aucune protéine de fonction connue

Le gène étant identifié,le diagnostic de maladie de Friedreich peut être fait avec certitude, en particulier dans les cas asymptomatiques
Le syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 [1] par le Dr Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.

Les enfants atteints présentent une cataracte congénitale bilatérale, souvent accompagnée d’un glaucome, de strabismes et de lésions de la cornée. Les reins sont également atteints avec un syndrome rénal de Fanconi (non réabsorption de substances indispensables à l'organisme par le rein). Le développement du cerveau est anormal, s'en suivent un retard de croissance associé à un retard important du développement psychomoteur incluant une hypotonie musculaire, des troubles du comportement et des crises d’épilepsie. Les complications rénales causent généralement le décès au cours de l’adolescence.
La dystonie
La dystonie neurovégétative ou dystonie vagosympathique ou dysautonomie (issu du grec dus : difficulté, et tonos : ressort) correspond à un dérèglement global du système neurovégétatif (ou système nerveux autonome ou SNA), dont l'origine est primitive ou secondaire
La microdélétion 22q11
La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q11 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs branchiaux.

Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire

On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la protéine atteinte par la micro délètion.

90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie et 10% des enfants ont hérité cette délétion d'un de leurs parents.

La micro-délétion 22q11 est une des affections génétiques les plus fréquentes. Au moins une personne sur 2000 est porteuse de ce changement dans la population. Ce n’est que relativement récemment, dans les années soixante, que les médecins ont observé que certaines caractéristiques physiques s’associaient fréquemment entre elle pour donner lieu à certains syndromes (association de signes cliniques): le syndrome de DiGeorge et le syndrome velo-cardio-facial.

En 1993, la cause génétique de la majorité des sujets affectés par un syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. L’absence d’un segment, non visible à l’examen standard (d’où le nom de micro), sur un des deux chromosome de la paire numéro 22 est responsable de la maladie. Le segment manquant contient l’information génétique (gènes) nécessaire à une trentaine de protéines (véritables briques constituantes du corps humain). Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l’absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les individus affectés. Ainsi, grâce à la possibilité de manipulations génétiques sur des souris, par une exploration séparée de la fonction de chacun des gènes manquants, les chercheurs sont parvenus à isoler le principal responsable des changements physiques associés à la micro-délétion 22q11. Ce gène, du nom de TBX1, est impliqué dans la formation de la paroi vasculaire. Ceci explique peut-être que des parties du corps si différentes (coeur, palais, visage) soient affectées de façon si variable en fonction de problèmes micro-vasculaires survenant durant le développement embryonnaire
Le syndrome de Moebius
Les personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils. Souvent elles ne peuvent pas cligner des yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre.

Dans quelques cas, le syndrome est aussi associé à des problèmes physiques en d'autres parties du corps
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett se caractérise par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Il a été établi assez récemment (Amir 1999) qu’il est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28.
Le syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos est une affection génétique rare caractérisée par une croissance physique excessive pendant les 2 ou 3 premières années de vie avec avance de l'âge osseux.
La taille et le poids tendent à se normaliser pendant l'enfance et à l'âge adulte. Cette normalisation est plus marquée chez les filles, probablement en raison de leur puberté plus précoce.
Le syndrome peut inclure également un léger retard psychomoteur, une hypotonie et des difficultés de langage.
Les enfants avec un syndrome de Sotos ont tendance à être grands et gros dès la naissance et ont une tête plus grosse que ne le voudrait leur âge. Les symptômes sont variables et incluent une tête disproportionnée en longueur et en largeur avec un front bombé, de grandes mains et de grands pieds, un hypertélorisme et des fentes palpébrales antimongoloïdes. Les enfants peuvent être maladroits, agressifs ou irritables. Bien que la plupart des cas soient isolés, des cas familiaux ont été décrits.
Le gène en cause est NSD1 (Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1); localisé en 5q35. Les mutations identifiées sont des haploinsuffisances

La mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions d’information, de formation, d’entraide, de revendication et de recherche...

La Plateforme Maladies Rares
Les principaux acteurs œuvrant en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles sont regroupés sur un même site, à Paris. Ils constituent la Plate Forme Maladies Rares, inaugurée en 2001 :

  • L’Alliance Maladies Rares : collectif français de plus de 120 associations de malades
  • Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de maladies rares dont 10 alliances nationales, issues de 16 pays européens
  • Maladies Rares Info Services : association ayant développé un service d’écoute, d’information et d’orientation ouvert aux personnes malades, à leur entourage et aux professionnels de santé
  • Orphanet : serveur d'information en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins mis en œuvre par l’Inserm
  • Le GIS-Institut maladies rares, structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares

JS

FMO - Fédération des Maladies Orphelines   -  6, rue Sainte-Lucie - 75015 Paris   -  Association reconnue d'utilité publique - Tel : 01 43 25 98 00

Devismutuelle.com est le premier site comparatif indépendant, spécialiste de l'Assurance santé en France, offrant une information de qualité et des devis personnalisés en ligne
Les différents types de handicap, leur diagnostic et leur traitement, les modalités de prise en charge et les démarches administratives sont exposés avec précision, clarté et simplicité par l'auteur, médecin et journaliste médicale
Alliance Maladies Rares
0 810 63 19 20

info-services@maladiesrares.org
Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 Paris
Tél : 01 56 53 53 40

 

Longtemps ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, les maladies dites "rares", qui sont en fait nombreuses (de 6 à 7 000), affectent chacune moins d’une personne sur 2.000, mais représentent entre 4 et 6% de la population, soit plus de 3  millions de personnes en France.

Au-delà de la diversité de ces maladies qui peuvent empêcher de bouger (myopathies…), de voir (rétinites…), de comprendre (X fragile…), de respirer (mucoviscidose...), des situations et difficultés communes existent qui permettent d’envisager une véritable politique publique dans des domaines comme la recherche biomédicale et le développement de médicaments, l’information et la formation, le diagnostic et la prise en charge sociale et médicale, la citoyenneté des personnes...

www.alliance-maladies-rares.org/

Le syndrome de Strümpell-Lorrain Le syndrome de Lesch-nyhan L'histiocytose Langerhansienne L'ostéogenèse imparfaite ou la maladie des "os de verre"
Le syndrome de Noonan Le syndrome de Pierre-Robin Le syndrome de Prader-Willi  La maladie de Verneuil
Le syndrome de l'X fragile Le syndrome de Smith-Magenis Le syndrome de Goujerot-Sjögren La maladie de Leber
Le syndrome des jambes sans repos La polypose adénomateuse familiale La Cutis Laxa La maladie de Lafora
 La lymphangioleiomyomatose La maladie de Charcot-Marie-Tooth Le syndrome de William et Beuren Le pseudoxanthome élastique

 
Le syndrome de Rubinstein Taybi       
Site de l'association Neuro 2020

www.neuro2020.fr.st

MALADIES RARES

LCH Belgium,VZW

Site de l'association Neuro 2020

www.neuro2020.fr.st

L'Histiocytose de Langerhans (H.L.) est une maladie rare qui existe depuis longtemps. Connue précédemment sous divers noms tels que: histiocytose X, maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie de Letterer-Siwe et granulome à eosinophile, ce n'est que depuis peu qu'on y attache plus d'attention.

http://www.lch.be/indexFR.htm

Association Histiocytose France
 

http://www.orpha.net/associations/
HISTIOCYTOSE/
HISTIOCYTOSE.html

www.alliance-maladies-rares.

Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 166 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d’associations.

Elle représente environ 1000 pathologies rares et plus d’1 million de malades.

Informations outiles

 

Maladies Rares Info Services

Association développant un service téléphonique à destination des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, Malades Rares Info Services a pour mission d’écouter, d’informer et d’orienter toutes les personnes concernées par les maladies rares. Une équipe de professionnels comprenant un médecin pédiatre généticien, une documentaliste scientifique et des écoutants expérimentés propose :

  • une écoute personnalisée et attentive qui permet de prendre le temps d’exposer la situation et d’exprimer la demande,
  • une information actualisée sur la maladie, son évolution, son mode de transmission, les recherches en cours…,
  • une orientation, si nécessaire, vers les consultations spécialisées,
  • les coordonnées des associations de malades actives dans le domaine des maladies rares,
  • la mise en relation directe avec d’autres malades ou parents pour les pathologies pour lesquelles il n’existe pas d’association,
  • des informations permettant de se repérer dans le réseau médico-social.

Maladies Rares Info Services est accessible par téléphone, de la France entière pour le prix d’une communication locale ou par mail :
N° Azur : 0 810 63 19 20 (du lundi au vendredi de 9h à 18h)
E mail : info-service@maladiesrares.org

Maison des Maladies Orphelines (MMO)
Il s’agit à la fois d’un service d’écoute téléphonique, et d’un lieu de rencontre, d’échange et d’information dédié aux maladies rares. La MMO a été ouverte par la Fédération des Maladies Orphelines (FMO). Elle offre les services suivants :
- un accueil et un soutien aux malades et à leurs proches ;
- l’orientation des patients vers des consultations pluridisciplinaires, des consultations spécialisées ou des associations de malades
- un accompagnement dans les démarches administratives ;
- des aides aux malades et aux associations ;
- la mise en relation de patients isolés ;
- une contribution à la création d'associations.

N° Indigo : 0 820 800 008

Source : Direction générale de la santé
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)
Cellule communication
8, avenue de Ségur – 75007 Paris
Mise en ligne : mars 2004

ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis.

ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades
et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels.

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Associations membres

de la Fédération des Maladies Orphelines

  • Addison (maladie d’Addison ou l’insuffisance surrénale)

L’insuffisance surrénale ou maladie d’Addison est due à un déficit hormonal en cortisol. Elle se caractérise par une asthénie profonde, des troubles gastriques, une hypotension et une coloration bronzée de la peau. Elle demande un traitement de substitution à vie qui doit être adapté par un spécialiste. Cette maladie est également la conclusion de nombreuses maladies rares, complexes, parfois génétiques ou auto-immunes des glandes surrénales (maladie de Cushing, hyperplasie congénitale, etc.).

Association des surrénales

Présidente : Mme Finet

  •  Aicardi (syndrome d’)

1 naissance sur 500 000.

Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique rare n’atteignant que les enfants de sexe féminin.

Cette affection se caractérise par une épilepsie sévère, des problèmes oculaires, aux vertèbres, au cerveau, en particulier l'absence partielle ou totale du corps calleux, ce petit pont entre les deux hémisphères du cerveau. D'où un retard de développement mental. Les handicaps qui en résultent sont très variables et plus ou moins sévères.

AAL : Les Amis d’Anne Laurenne

Président : Mr Olivier Vauchelet

  •  Alström (syndrome d’)

Le syndrome d'Alström est un désordre génétique très rare et héréditaire décrit par C.H. Alström en Suède en 1959. Depuis lors, il y a eu seulement 79 cas rapportés dans la littérature médicale. Actuellement 305 individus atteints du syndrome d'Alström ont été recensés dans 38 pays différents dans le monde. Le syndrome d'Alström est progressif. Le premier signe observé sur les enfants en bas âge est habituellement une sensibilité extrême à la lumière (photophobie) et un tremblement des yeux (nystagmus). D'autres signes peuvent être la myocardiopathie dilatée et l'insuffisance cardiaque chez les enfants en bas âge de moins de 1 an. Les enfants prennent rapidement du poids pendant leur première année et peuvent devenir obèses (obésité). Plus tard d'autres organes du corps peuvent être affectés ayant pour conséquence : la cécité, la baisse de l'audition, un diabète de type 2, l'insuffisance cardiaque, l'affection hépatique, le dysfonctionnement urologique, la fibrose pulmonaire et l'insuffisance rénale.

Association France Alström

Président : Mr Decoux

  • Anémies dysérythropoïétiques congénitales

1  naissance sur 100 000.

Les anémies dysérythropoïétiques congénitales découlent d’une anomalie de la moelle osseuse causant une insuffisance de globules rouges très fragiles et une surcharge de fer.

Ces anémies sont en général modérées, mais les anémies graves sont susceptibles de se manifester dès la naissance. Les signes cliniques majeurs sont une pâleur, une jaunisse intermittente, des calculs biliaires et une augmentation de volume de la rate. Il peut exister des anomalies morphologiques (absence de phalanges distales ou d’ongles). La principale complication est la surcharge en fer, largement aggravée par  les éventuelles transfusions, qui constitue un risque majeur pour certains organes vitaux, en particulier le foie et le cœur.

Localisation des gènes responsables mais pas d’identification à ce jour.

AADC : Association Anémie Dysérythropoïétique Congénitale

Présidente : Mme Cottignies

  •  Angelman (syndrome d’)

1 naissance sur 20 000.

Le syndrome d’Angelman est caractérisé par un retard mental sévère (les malades n’ont pas de communication verbale), une hyperactivité et des accès de rire faciles (ce signe aide souvent à établir le diagnostic). Les malades ont une démarche raide et saccadée et peuvent faire des crises d’épilepsie. Six spécialités médicales sont nécessaires pour la prise en charge du malade.

Les manques de place d’accueil en institution sont un problème lourd pour ces familles.

AFSA : Association Francophone du Syndrome d’Angelman

 Présidente : Mme Cossé

  • Anomalies Chronosomiques

Les syndromes et les maladies sont les suivants : anomalies chromosomiques de nombre, anomalies chromosomiques de structure, anomalies chromosomiques avec ou sans mosaîque.

VALENTIN APAC Association de Porteurs d’Anomalies Chronosomiques

Présidente : Mme Marchetti-Waternau

  • Behçet (maladie de)

La Maladie de Behçet est caractérisée par la présence d'une aphtose buccale associée à une aphtose génitale et/ou une atteinte oculaire et/ou des lésions cutanées. Compte tenu de la fréquence de l'haplotype HLA-B51 chez les patients, la susceptibilité génétique est certaine mais est probablement multiple. Il existe entre autres des atteintes vasculaires, cardiaques et neurologiques.

Manifestations viscérales vasculaires et thrombœmboliques. Répartition géographique inégale, en Europe, de 0.7 à 7.5 K pour 100 000 habitants.

Association de B7

Présidente: Mme Bernard

  •  Cadasil (maladie de)

Plusieurs centaines de familles ont été identifiées dans le monde à ce jour.

La maladie de CADASIL est une maladie des petites artères responsable des signes neurologiques. Elle se manifeste à l’âge adulte par des infarctus cérébraux, de sévères crises de maux de tête, des épisodes de dépression et des troubles de la mémoire associés à un ralentissement intellectuel. La maladie concerne les hommes comme les femmes.

Identification du gène responsable.

Aucun traitement préventif n’a été évalué. Le soutien psychologique du patient est indispensable.

ACF France : Association pour la maladie de CADASIL

Présidente : Mme Brigitte Lerebourg

  • Cavernomes Cérébraux

Les cavernomes cérébraux, encore appelés angiomes caverneux, sont des malformations vasculaires situées essentiellement dans le cerveau. Ces malformations vasculaires sont présentes chez environ 1 sujet sur 1000. Cette affection, dans beaucoup de cas, ne se manifeste pas chez le sujet qui est porteur de ce type de malformation. Lorsque ces malformations se manifestent, elles donnent lieu à des crises convulsives, et/ou à des hémorragies cérébrales. L'âge de début le plus commun est situé entre 20 et 30 ans, mais les manifestations cliniques peuvent survenir à tout âge. Le diagnostic est assuré par l'examen en résonance magnétique du cerveau (IRM cérébrale). Il existe deux formes de cette affection : une forme sporadique et une forme familiale. La forme familiale représente environ 20% des cas. Le mode de transmission est autosomique dominant.

Association  sur les Cavernomes cérébraux

Président : Mr Grandet

  • Cholangite Sclérosante

La Cholangite sclérosante est une maladie du foie dans laquelle le diamètre des canaux biliaires (les petits canaux transportant la bile au foie et à la vésicule biliaire ainsi qu'aux intestins) diminue progressivement en raison d'inflammation et de formation de tissus cicatriciels.

Ainsi, la bile, qui s'écoule normalement du foie, reste dans celui-ci et altère les cellules hépatiques.
A noter que l'on désigne par Péricholangite la Cholangite sclérosante des petits canaux biliaires.
La maladie semble toucher l'homme plus souvent que la femme et elle se déclare généralement entre 30 et 50 ans.

Association Française de la Cholangite Sclérosante

Président : Mr Hamdaoui

  • Choroïdérémie

La Choroïdérémie est une maladie liée à la mutation d'un gène présent sur le chromosome X et qui aboutit à une dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l'épithélium pigmentaire rétinien ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux.

France Choroïdérémie

Président : Mr Grés

  • Cockayne (syndrome de)

Le syndrome de Cockayne est une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif. Il se développe dans la deuxième année de vie. Le diagnostic repose sur l'examen des signes cliniques : état poïkilodermique, nanisme, retard mental, rétinite pigmentaire, cécité et surdité sensorielle. La prise en charge est multidisciplinaire. La photoprotection des yeux et de la peau est essentielle en raison d'un déficit important de la réparation de l'ADN après exposition solaire. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (mars 2002)*.

Les P’tits bouts : Association pour le syndrome de Cockayne

Président : Mr Bixel

  • Cowden (maladie de)

60 personnes sont touchées en France.

La maladie de Cowden est une maladie héréditaire rare qui est détectée dans environ 80% des familles qui se caractérise par des lésions cutanéo-muqueuses.

Les signes cliniques majeurs sont un périmètre crânien supérieur à la moyenne, des lésions cutanées de type naevus ou excroissances ou tumeurs souvent associées à des nodules thyroïdiens. La maladie évolue souvent en tumeurs cancéreuses (sein, appareil digestif, poumon, cerveau). Le diagnostic est de toute première importance car la prévention et les examens de contrôle réguliers sont cruciaux, mais pas toujours effectués.

Les traitements sont uniquement symptôme par symptôme.

Cowden association

Président : Mr Mérand

  • Cri du chat (syndrome du)

Environ 1 naissance sur 50 000.

Le syndrome du cri du chat est une anomalie chromosomique qui se traduit  par un handicap mental modéré à sévère et une atteinte physique de degré variable.

La plupart de ces enfants apprennent à marcher mais beaucoup plus tard que la normale. Les premiers mots n’apparaissent souvent pas avant 4 ou 5 ans. Certains ne parlent pas, mais peuvent se faire comprendre avec l’aide de gestes et d’images.

Association du cri du chat

Présidente : Mme Hauswirth

  • Crigler-Najjar (maladie de)

La maladie de Crigler-Najjar est très rare (incidence voisine de 1/1 000 000 naissances) et est liée à un déficit complet de l'activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase. La maladie se révèle dès la période néonatale par un ictère précoce, intense, à bilirubine non conjuguée.

Le seul traitement radical du Crigler-Najjar de type I est la transplantation hépatique.

Les enfants atteints de maladie de Crigler-Najjar de type I ou II ont un risque permanent de développer des complications neurologiques liées à la neurotoxicité de la bilirubine non conjuguée.

Association Française de Crigler-Najjar

Présidente : Mme Beinat

  • Currarino (syndrome ou triade de)

Le syndrome (ou triade) de Currarino est défini comme l'association d'une agénésie partielle du sacrum, une masse présacrée et une malformation anorectale. En principe, l'agénésie sacrée partielle ne touche pas la première vertèbre sacrée, qui est intacte, et il existe un hémisacrum entre S2 et S5, souvent en forme de faux ou de croissant (signe du cimeterre à la radiographie). La masse présacrée est bien mise en évidence par l'IRM, ce peut être une méningocèle antérieure, un kyste neurentérique ou un tératome présacré. L'ablation chirurgicale de cette masse, quelle que soit sa nature, fait disparaître en principe les signes de compression (constipation, incontinence urinaire, dysménorrhée ou dyspareunie). Il faut s'attacher à rechercher des signes de moelle attachée, pouvant entraîner des signes neurologiques de traction du cône terminal ; la moelle doit être libérée chirurgicalement le cas échéant.

Association Syndrome Currarino France

Présidente : Mme Sophie Lecommandoux

  •  Cutis Laxa

Maladie rarissime, il n’existe que quelques cas en France.

C’est une maladie du tissu élastique cutané, généralement d’origine génétique. Les signes extérieurs sont une peau flasque, trop grande, extensible, qui donne l’aspect de vieillissement précoce du visage et des plis. Il peut y avoir aussi des signes extra-cutanés, comme des anomalies cardiorespiratoires (risque d’emphysème pulmonaire), digestives et squelettiques. Les malades ont recours à de la chirurgie réparatrice (lifting dès l’âge de 9 ans). La maladie peut être légère dans certains cas et fatale dans d’autres.

Les gènes responsables de la maladie sont inconnus.

CLI : Cutis Laxa Internationale

Présidente : Mme Boiteux

  •  Cystite interstitielle

La Cystite interstitielle est une affection dite chronique des voies urinaires ; elle est extrêmement douloureuse et les causes en sont inconnues. La CI entraîne la dégradation des muqueuses du système urinaire. C’est une maladie insidieuse et dévastatrice de la qualité de vie.
Dans la plupart des cas, la CI est diagnostiquée très tard. Il faut parfois jusqu'à 10 ans pour obtenir un diagnostic. Le calvaire des malades ressemble à une odyssée de médecin à médecin au cours de laquelle, ils perdent souvent espoir.

AFCI : Association Française de la Cystite Interstitielle

Présidente : Mme Watel

  • Déficiences immunitaires héréditaires

Ces pathologies concernent 5 à 6000 malades en France.

Une centaine de pathologies différentes provoquent un déficit immunitaire congénital. La plupart de ces maladies comporte un risque vital important : les malades développent des cellules auto-immunes et ont une grande susceptibilité de développer des cancers. Le diagnostic est posé devant des infections à répétition. Le traitement comporte des antibiotiques, des transfusions toutes les 3 semaines d’immunoglobulines et peut aller jusqu’à la greffe de moelle osseuse. Cette greffe n’est que trop peu mise en place du fait du manque de donneurs et par  le risque de rejet et donc de décès qu’elle implique.

Des patients meurent encore trop souvent du fait d’un diagnostic non posé.

IRIS : Immuno déficience héréditaire

Président : M. Rembert

  • Drépanocytose

En France, 200 à 250 cas sont dépistés chaque année sur des nouveaux-nés.

La drépanocytose est une anémie héréditaire résultant de la production d’une hémoglobine anormale. Elle touche surtout les populations des pays africains et des Antilles. Les crises sont très douloureuses : mal oxygénés, les organes se nécrosent. Le sport, le froid et l’altitude sont contre-indiqués. Le risque vital sérieux est amélioré par une prise en charge adaptée. Les malades doivent boire beaucoup d’eau et subir des transfusions toutes les 6 semaines.

La prise en charge des adultes est problématique, le seul centre qui les accueille est largement insuffisant.

SOS Globi : Association de prévention et de lutte contre les maladies héréditaires du globule rouge

Présidente : Mme Jeanville

DREPAVIE Agir pour la vie

Association de lutte contre la Drépanocytose

Présidente : Mme Mbebi-Liegeois

  • Dyschondrostéose

Pas de prévalence connue à ce jour.

La dyschondrostéose est une maladie génétique rare qui se caractérise par une petite taille, due à un développement insuffisant des jambes et des avants-bras, puis par une déformation des avants-bras appelée déformation de Madelung, ainsi que du péroné ou du tibia.

  • Hélice de l’Espoir

Présidente : Melle Bascou

  • Dyskinésie Ciliaire Primitive

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie qui se caractérise par une immobilité totale des cils ayant de lourdes conséquences sur l’organisme :

q       Pas d'évacuation automatique du mucus aussi bien au niveau des sinus que des poumons.

q       S'il y a des difficultés de drainage, cela peut entraîner des complications : au niveau des poumons (pneumopathies, ablation du poumon).

q       Au niveau des bronches (bronchite chronique, hémoptysies...).

q       ORL : sinusites et polypes.

q       D'autres complications sont constatées au niveau des oreilles et de la gorge.

q       De nombreux cas de stérilité chez les hommes.

Associé au Syndrome de kartagéner (situs inversus), un malade sur deux est touché par ce syndrome.

Association des patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive

Président : Mr Lallemand

  •  Dysplasies ectodermiques

Pas de prévalence connue à ce jour.

Il existe 200 syndromes différents dont tous ont en commun d’affecter différents tissus dérivés de l’ectoderme : absence de cheveux, ongles atrophiés, absence de dents, glandes inexistantes (lacrymales, sudoripares, salivaires…)

Dans la forme la plus courante, les malades ne transpirent pas ce qui génère des fièvres élevées qui peuvent conduire à des malaises, convulsions, voire au décès.

En l’absence de diagnostic, leur vie peut être mise en danger.

Les traitements sont prescrits symptôme par symptôme.

Pas de prise en charge : les malades ont besoin de dentiers dès le plus jeune âge et de climatiseurs. Le coût financier de la maladie qui reste à la charge des familles est énorme : environ 1 300  € an par enfant malade.

AFDE : Association Française des Dysplasies Ectodermiques

Présidente : Mme Olivia Niclas

  •  Dysplasie osseuse avec retard

Aujourd’hui, trois cas sont recensés dans le monde.

La dysplasie osseuse avec retard atteint la croissance et le développement psychomoteur et s’associe à des troubles digestifs chroniques et un certain degré de déficit immunitaire justifiant une alimentation parentérale intermittente.

Les Petits anges de la vie

Président : M. Abitbol

  •  Ehlers-Danlos (syndromes d’)

1 naissance sur 5 000 à 10 000. Plus de 1 000 personnes seraient affectées en France.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos constituent un groupe de maladies liées à une anomalie génétique du collagène. Les signes cliniques majeurs sont la fragilité de la peau, une hyperlaxité articulaire des douleurs chroniques, des hématomes et des hernies. On reconnaît six types cliniques différents selon la combinaison de ces symptômes. Certaines formes toucheraient de très jeunes enfants avec des scolioses marquées.

AFSED : Association Française des Syndromes d’Ehlers Danlos

Présidente : Mme Gaveau

  •  Epidermolyse bulleuse

Les spécialistes estiment qu’il y a 10.000 cas en France.

On donne le nom d’épidermolyse bulleuse à un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la formation de bulles ou d’ampoules ou par des décollements de la peau, au moindre frottement ou traumatisme.

Ces bulles peuvent se remplir d’un liquide clair ou sanglant.

EBAE : Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide

Président : M. Rigade

  •  Exostoses multiples (maladie des)

1 personne sur 50 000 en France.

La maladie se caractérise par le développement au cours de la croissance de petites tumeurs bénignes formées de tissu osseux se développant à la surface des os et du cartilage,

Les premières excroissances apparaissent très tôt; elles continuent généralement à pousser tout au long de la croissance et continuent de se manifester à l'âge adulte. Des excroissances osseuses dures et plus ou moins douloureuses apparaissent au niveau des os longs (jambes, bras, côtes et omoplates).

Trois des gènes responsables de la maladie ont été localisés mais aucun traitement à ce jour.

La prise en charge la plus courante est le suivi radiologique et la chirurgie, dont le coût est majoritairement assumé par les patients.

Association : AMEM : Association de la Maladie des Exostoses Multiples.

  Présidente : Mme Catherine Brechet

  •  Fibrodysplasie ossifiante progressive (maladie de « l’Homme de pierre »)

6 cas pour 10 millions d’individus.

Maladie génétique qui se traduit par une ossification progressive et généralisée des muscles à fibres. La genèse de la maladie reste obscure.

Tous les muscles ossifiés deviennent inaptes à leur fonction et le malade reste figé dans une position déterminée, au point de justifier l’appellation de « l’Homme de pierre ».

Aucun traitement à ce jour.

FOP Pierre-Yves : Association de l’Homme de Pierre

Président : M. Jean-Luc Le Nan

  • Fibrohyalinose juvénile

Environ 60 personnes dans le monde dont 5 familles françaises.

Il s’agit d’une maladie invalidante qui évolue davantage durant la croissance que pendant l’âge adulte. Elle comprend une atteinte du derme et de l’appareil locomoteur.

Cette maladie qui affecte les enfants dès la naissance évolue lentement. Les douleurs articulaires sont présentes en période néonatale surtout au niveau des épaules et des poignets avec une raideur générale de l’ensemble des articulations. Plus tardivement vers l’âge de deux ans apparaissent les premiers signes dermatologiques. Le développement progressif de ces lésions peut aboutir à une limitation des mouvements. La prévention contre les chocs surtout au niveau du visage, est fortement recommandée du fait d’une cicatrisation difficile.

Le gène n’est pas identifié à ce jour.

Association fibromatose hyaline juvénile

Président : M. Lecuellé

  •  Fibromyalgique (syndrome)

Pas de prévalence précise à ce jour. 

Le syndrome fibromyalgique est un état complexe et chronique qui provoque des douleurs diffuses, une fatigue, ainsi qu'une variété d'autres symptômes. Cette maladie produit peu de symptômes clairement visibles et mesurables, elle a aussi été surnommée « le handicap invisible ».

ALF : Association de lutte contre la fibromyalgie

    Présidente : Mme Gérard

            Fibromyalgie France-Union Française des adhérents-UFAF

               Présidente : Mme Robert

  • Franceschetti (syndrome de)

Le syndrome de Franceschetti se caractérise par des malformations cranio-faciales (pommettes, oreilles, mâchoires) et, selon la sévérité des cas, une perte de l’audition, des problèmes respiratoires  et une cardiopathie.

Les aplasies faisant partie d’un syndrome malformatif ont une transmission héréditaire. Leurs connaissances sont de grand intérêt dans le cadre du conseil génétique vu le progrès de la chirurgie plastique reconstructive. Une surveillance des grossesses permet aux individus porteurs de malformations de devenir géniteurs.

Association « Coline »

 Présidente : Mme Buisson

  • Fructosémie

L'intolérance au fructose est un déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase. Les symptômes habituels sont les vomissements constants, l'anorexie, l'apathie, le retard staturo-pondéral, l'hépatomégalie et les malaises gastro-intestinaux. L'ingestion forcée et massive de fructose peut entraîner une décompensation hépatique aiguë brutale avec insuffisance hépatocellulaire majeure, syndrome hémorragique et ictère. Les principaux signes biochimiques sont l'hypoglycémie post-prandiale, l'hypophosphatémie, l'hyperlactacidémie, l'hyperuricémie, l'allongement du temps de coagulation, l'élévation des transaminases et de la bilirubine. La méthionine et la tyrosine plasmatiques sont souvent élevées, marqueurs non spécifiques de l'atteinte hépatique. Une tubulopathie proximale et distale est fréquente (glycosurie, fructosurie, hyperaminoacidurie).

            Association Fructosémie

            Présidente : Mme Barbe