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Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 Paris
Tél : 01 56 53 53 40
L’Alliance Maladies Rares se situe
sur la Plateforme maladies rares, aux côtés des structures suivantes :
Orphanet
GIS-Institut des
maladies rares
Maladies Rares Info
Services
Eurordis
Association Française contre les Myopathies
L’Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien déterminant de
l’Association Française
contre les Myopathies, grâce à la générosité des Français pour le Téléthon.
Une maladie est dite « rare »
lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de
30 000 personnes pour une maladie donnée. Il y a près de 7 000 maladies rares,
plus de 3 millions de malades en France et 30 millions en Europe. Autant de
pathologies et autant de difficultés à obtenir des informations pour les
personnes concernées.
> En savoir plus…
FMO - Fédération
des Maladies Orphelines - 6, rue Sainte-Lucie - 75015 Paris
- Association reconnue d'utilité publique - Tel : 01 43 25 98 00
Ces maladies ont acquis leur nom de
maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des
thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur
100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente
qu'environ deux cas par an en France
La Fédération des
Maladies Orphelines, reconnue d'utilité publique,
se bat chaque jour aux côtés des malades et de leurs associations
Rare Diseases
Le GIS-Institut
des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics,
des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler,
développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.
Sa forme juridique
est celle d’un groupement d’intérêt scientifique qui associe par convention les
différents acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et la
prise en charge des malades : ministère chargé de la recherche, ministère chargé
de la santé, ministère chargé de l’industrie, Inserm, CNRS, caisse nationale
d’assurance maladie des travailleurs salariés, association française contre les
myopathies, alliance maladies rares.
Dirigé par le
Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve, le GIS-Institut des maladies rares
s’appuie sur deux instances, le
conseil scientifique et le
comité directeur regroupant les représentants des
partenaires.
L’équipe
de direction est localisée sur la Plateforme Maladies rares qui regroupe sur
un même lieu associations et acteurs publics oeuvrant pour développer des
services en faveur des personnes concernées, malades, familles et professionnels
de santé.
MISSION ET OBJECTIFS
Les maladies rares, bien que touchant chacune un nombre restreint de personnes
(moins de 1/2 000) constituent, en raison de leur nombre (environ 6 000
maladies) et de leur gravité, un véritable enjeu de santé publique. Souvent
méconnues et de physiopathologie mal ou non élucidée, elles ne disposent que de
peu de moyens thérapeutiques.
Du fait même de
leur rareté et de leur grande hétérogénéité, le développement des recherches sur
les maladies rares est difficile.
Ceci nécessite
une véritable politique incitative reposant sur un programme fédérateur qui
associe les compétences diverses et complémentaires des acteurs de la recherche
MALADIES RARES
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L'albinisme |
L'albinisme est une
maladie génétique présente sous plusieurs formes : l'albinisme
partiel ou total. L'affection se caractérise par une absence de
pigmentation de la
peau, des
poils, des cheveux, des
yeux, due à
l'absence de
mélanine. Elle peut toucher les mammifères, les oiseaux et les
reptiles.A l’heure actuelle, plusieurs
gènes sont
connus pour être responsables de diverses
formes d’albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne
sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1,
HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer
à la compréhension de leur fonction.
Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à
des
cancers
de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.
Ce nom a été donné originalement par les explorateurs
portugais aux « nègres blancs » qu'il rencontrèrent sur la côte ouest de
l'Afrique. Il a été étendu à tous les être vivants
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Le syndrome d'Angelman |
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L’intérêt
scientifique pour ce syndrome rebondit en 1987, avec la découverte d’une
anomalie chromosomique : une délétion de la région15q11q12, identique à
celle déjà retrouvée dans un autre syndrome cliniquement très différent : le
syndrome de Prader-Willi.
En 1989, la
constatation d’une origine parentale différente du chromosome 15 délété :
paternelle pour le syndrome de Prader-Willi et maternelle pour le syndrome
d’Angelman, permet de révéler le phénomène d’empreinte parentale, mécanisme
jusque là inconnu en pathologie humaine.
Il a fallu attendre
les progrès de la génétique avec le développement des techniques de
cytogénétique et de biologie moléculaire pour que l’on puisse identifier
progressivement les causes génétiques du syndrome d’Angelman. Il s’agit dans
tous les cas, d’une anomalie au niveau du chromosome 15
d’origine maternelle et plus spécifiquement de la
région q11q12, mais à des degrés divers. |
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Le syndrome
d'Aicardi |
Le
syndrome d'Aicardi est une maladie génétique ne touchant que les
filles caractérisée par l'association d'une
épilepsie
sévère , d'une
agénésie du corps calleux
et des anomalies
oculaires
touchant la
choriorétine.
À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie
axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et
un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent
avant trois mois et presque tous les enfants ont une épilepsie avant
un an. L'épilepsie est de tout type les crises deviennent
réfractaires avec le temps. Les anomalies vertébrales sont
fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus.
Cette association entraîne un
polyhandicap grave. Certaines petites filles marchent, le langage
est rarement
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La Chorée de Huntington |
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La Chorée de Huntington, aussi connue
sous les noms de maladie de Huntington et souvent confondue avec la
danse de Saint-Guy (qui est en fait la manifestation d'une
chorée, quelle
que soit la cause), est une
maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort. Cette
maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de 40 à
50 ans. Elle se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions
motrices et cognitives aboutissant à une
démence . Ces
manifestations psychiatriques de la maladie |
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L'Epidermolyse bulleuse |
L' épidermolyse bulleuse épidermolytique
est une
maladie génétique de la
peau se
caractérisant par une fragilité de la peau se traduisant par l'apparition de
bulles ou de vésicules
épidermique pour des traumatismes minimes de la peau
La sévérité des manifestations
varient grandement à la fois dans une même famille et entre les
individus. Des multiples petites vésicules agglutinées sont typiques de
la maladie et la survenue de bulle hémorragique est habituelle dans
cette maladie. Une amélioration peut survenir tardivement dans
l'enfance. La chaleur améliore la maladie chez certains individus.
Une
hyperkératose des mains et des pieds survient dans l'enfance et peut
devenir une source de plaintes majeures chez les personnes atteintes
dans la vie adulte. Des troubles de la croissance des ongles et un
millium cutanée sont habituels.
Des troubles de l'alimentation traduisent une atteinte
des muqueuses digestives.
Le diagnostic du type Weber-Cockayne est presque
toujours fait par la clinique. Les autres formes nécessitent la biopsie
d'une bulle récente, l'étude au microscope électronique ou avec l'aide
anticorps fluorescents met en évidence les lésions de la maladie. Le
diagnostic génétique est possible mais rarement utilisé en pratique
clinique. Il est surtout utilisé pour le conseil génétique.
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Les leucodystrophies |
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Le syndrome de Cornelia de
Lange |
Le syndrome de Cornelia de
Lange est une
maladie génétique associant un visage caractéristique, un
retard de croissance intra utérin avec
microcéphalie, un
hirsutisme et des anomalies des membres supérieures atteignant
surtout les doigts allant d'anomalies très légère à une
oligodactylie (Diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne
de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme
ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des
cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une
surdité,
une myopie,
des anomalies génitales.Il existe des formes
classiques et des formes légères de ce syndrome.
Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme,
retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et
hirsutisme. La mutation du gène
NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène
SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas
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La maladie de l'homme de pierre |
Maladie connue depuis deux cents ans environ, se caractérisant par une lente et
irréversible transformation, condamnant le malade à
une paralysie des membres.
Cette affection extrêmement rare, et mystérieuse,
se heurte quand on l'étudie, à deux obstacles essentiels. D'une part la rareté.
En effet, on compte actuellement un malade atteint par ce qu'on appelle la
fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) sur deux millions d'habitants ; et
d'autre part, l'impossibilité de procéder à des prélèvements des muscles pour
essayer d'approcher le mécanisme de cette triste dégénérescence.
Le pronostic vital, heureusement, n'est pas directement compromis, car seuls les
muscles, que l'on appelle squelettiques sont concernés. Ce qui veut dire que ces
malades vont graduellement subir une mutation, qui de nature musculaire, les
fait devenir osseux. Autrement dit , les muscles deviennent des os. Le cœur, le
diaphragme, les muscles accompagnant les viscères restent indemnes.
Parallèlement, les muscles utilisés à la mobilisation des membres et de la
bouche entre autres, vont subir ce qu'on appelle une ostéogenèse, c'est-à-dire,
qu'ils vont emprisonner le malade dans une coquille, comme celle d'un escargot,
mais à la différence du gastéropode, l'homme de pierre est irrémédiablement
perclus, peu à peu métamorphosé.
Il y a quelques années, le Généthon, avait recensé trente-cinq cas en France. Le
peu d'études qui ont été menées sur cette pathologie, permet maintenant
d'apporter quelques connaissances supplémentaires, quant à la description de la
maladie.
Typiquement, la transformation des muscles en pierre s'engage vers l'âge de deux
ans environ. Celle-ci, commence au niveau de la nuque et des épaules, puis
progresse vers le bas du corps, et les extrémités des bras et des jambes. Tout
ceci se fait sous forme de poussées, dont on ne connaît pas le pourquoi, mais
également, suite à des coups reçus par l'individu.
Le point de biopsie
se transforme spontanément en caillou.
La découverte d'une famille de protéines appelées BMP, ( Bone Morphogenetic
Protéins, pour protéines de morphologie osseuse) participe à la formation de la
carapace externe des malades.
De récentes découvertes en génétique, associées à l'identification des
protéines, vont peut-être permettre de mettre un terme à l'incompréhension de
cette pathologie
Les tentatives faites pour retirer les noyaux d'os parsemés sont vaines, elles
ont entraîné une calcification des muscles de la même manière.
Identifiable dès la naissance par la
malformation congénitale des gros orteils, la maladie débute généralement vers
l'âge de 10 ans affectant d'abord la nuque, puis les épaules, le dos, les
membres supérieurs, les hanches et enfin les membres inférieurs.
Sans véritable rythme de progression, cette formation osseuse hétérotopique
s'accompagne souvent d'oedèmes inflammatoires douloureux.
Malheureusement irréversible, toute tentative d'intervention chirurgicale pour
réduire l'ossification ne fait qu'accélérer le processus.
De même, tout traumatisme musculaire, chute et/ou injection intramusculaire est
à éviter autant que possible.
On estime à environ 2.500 le nombre de personnes atteintes de FOP dans le monde
entier, soit une sur deux millions.
Malgré cette rareté, la recherche avance et nous avons déjà fait des découvertes
intéressantes au sujet du processus de la formation osseuse.
Utiles à la compréhension de maladies osseuses plus courantes, ces travaux
permettront d'améliorer le sort de millions de personnes.
Déchiffrer le code génétique
Le principal objectif de la recherche sur la FOP est d'identifier la mutation
génétique responsable de la surproduction d'une puissante protéine osseuse chez
les patients atteints de FOP afin d'élaborer au plus vite un traitement
efficace.
Ralentie dans ses travaux par manque de familles atteintes sur plusieurs
générations, d'échantillons de tissus, d'information, de recherches et de
modèles animaux, notre équipe de chercheurs a cependant réussi à localiser le
gène incriminé.
Toutefois, nous ne pouvons ni ne savons comment enrayer le processus de la
maladie.
Comme toute avancée médicale, ces travaux peuvent par ailleurs contribuer à la
compréhension de maladies osseuses plus courantes comme l'ostéoporose,
l'arthrite, les problèmes liés à l'amputation, certaines lésions de la moelle
épinière et troubles de valves cardiaques |
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La fibromyalgie |
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La maladie d'Ehlers-Danlos |
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La maladie de Darier |
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La maladie de Darier est
une maladie autosomique dominante à pénétrance complète mais retardée (75 % à 20
ans environ). L'expressivité est variable (variabilité intrafamiliale et
interfamiliale). Environ 1/3 des cas sont sporadiques, mais le risque pour la
descendance de ces patients est le même que dans les formes familiales. Pour les
formes linéaires sporadiques (mosaïque somatique probable), il existe un risque
théorique d'atteinte germinale et donc de transmission à la génération suivante.
Il n'y a pas d'élément en faveur d'une hétérogénéité génétique |
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La maladie de Marfan |
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Cette
maladie génétique porte le nom du Professeur Antonin Marfan (1858 Castelnaudary
- 1942 Paris) agrégé, médecin des hôpitaux, chef de service à l'Hôpital des
Enfants Malades. Il en fit une première publication à partir d'une
dolicosténomélie chez une enfant de 5 ans (1896Le
syndrome de Marfan, maladie polysystémique est une affection qui se transmet sur
un mode autosomique dominant : un enfant sur deux risque d'être atteint, quel
que soit son sexe, si l'un de ses deux parents est atteint. Mais dans 15 à 30 %
des cas, cette prédisposition génétique résulte d'une mutation de novo dans les
gamètes. L'expression de la maladie est particulière puisqu'elle peut se
manifester par plusieurs symptômes |
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La maladie d'Ollier |
Découverte par le Chirurgien
Louis Léopold Ollier
(d'où son nom) cette maladie est considérée comme rare (moins d'une centaine de
personnes recensées en France en 2003 à titre d'exemple) et d'origine génétique
Elle provoque des excroissances
osseuses ou cartilagineuses principalement localisées au niveau des
articulations. Ces excroissances, aussi appelées exostoses, s'opposent à
la croissance des os longs. Les personnes atteintes de cette maladie
sont souvent de petite taille car les os longs (tibias
et
fémurs)
ont une croissance anormalement ralentie. Dans sa forme grave, la
maladie d'Ollier peut aussi toucher les muscles et les veines, (ceux-ci
présentant aussi des excroissances cartilagineuses).
Selon l'emplacement des exostoses, les
articulations sont plus ou moins touchées/gênées. Il est par exemple
possible qu'une exostose passe complètement inaperçue, alors que
d'autres peuvent présenter une sinostose (articulation soudée par
l'exostose).
Chez différentes personnes, le gène
aura une expression plus ou moins importante, allant de 30% à 70%, plus
le gène s'exprime, et plus le nombre d'exostoses sera important
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La sclérose tubéreuse de
Bourneville |
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La sclérose tubéreuse de Bourneville est une
maladie
autosomique dominante
faisant partie des
phacomatoses. Elle
comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La
pénétrance est proche de
100% mais il existe une très grande variation des manifestations de cette
maladie |
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La maladie de Friedreich |
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La maladie de Friedreich
se caractérise essentiellement par des lésions médullaires
L'ataxie de Friedreich
est une maladie génétique à caractère récessif et non dominant. Les parents ne
sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Pour que la maladie
apparaisse, celui-ci doit se trouver sur les deux chromosomes d'une même
paire. Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie de Friedreich, ses parents
doivent être tous deux porteurs du gène de cette maladie
Le mode de transmission
est autosomique : le gène responsable se trouve sur un chromosome
n'intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche
indifféremment l'homme ou la femme. L'anomalie est inscrite sur les gènes mais
n'est pas observée lors de l'examen au microscope. Le caryotype est normal et
ne peut constituer un moyen de dépistage. Seule l'analyse utilisant des
méthodes de biologie moléculaire montre que le gène en cause est situé sur le
bras long du chromosome 9
Le gène de l'ataxie de
Friedreich a été identifié. L'article décrivant la découverte est paru le 8
mars 1996 dans la revue Science. Le gène est assez petit (environ 40kb, 5
exons) et code pour une protéine de 210 acides aminés, baptisée frataxine et
qui ne ressemble à aucune protéine de fonction connue
Le gène étant
identifié,le diagnostic de maladie de Friedreich peut être fait avec certitude,
en particulier dans les cas asymptomatiques |
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Le syndrome de Lowe |
Le syndrome de Lowe appelé également
OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952
[1]
par le Dr
Charles Lowe
et est caractérisé par différents signes cliniques touchant
principalement les yeux, le cerveau et le rein.
Les enfants atteints présentent une
cataracte
congénitale bilatérale, souvent accompagnée d’un
glaucome, de
strabismes et de
lésions de la
cornée. Les reins
sont également atteints avec un syndrome rénal de
Fanconi (non
réabsorption de substances indispensables à l'organisme par le
rein). Le
développement du cerveau est anormal, s'en suivent un retard de
croissance
associé à un retard important du
développement psychomoteur
incluant une
hypotonie musculaire,
des troubles du comportement et des crises d’épilepsie.
Les complications rénales causent généralement le décès au cours de l’adolescence.
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La dystonie |
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La dystonie neurovégétative ou dystonie vagosympathique
ou dysautonomie (issu du grec dus : difficulté, et tonos :
ressort) correspond à un dérèglement global du
système neurovégétatif
(ou
système nerveux autonome
ou SNA), dont l'origine est primitive ou secondaire |
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La microdélétion 22q11 |
La micro
délétion 22q11
est une
pathologie en
rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge
chromosomal region ou DGCR situé sur le
locus 22q11 du
chromosome
22 qui entraine
la perte du
gène TBX1 . Les
enfants porteurs de cette mutation présentent des
malformations cardiaques
dans 75 % des cas de type
conotroncale, et
des anomalies de la partie supérieure de la
bouche
dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique
à une dysgénésie des 3e et 4e
arcs branchiaux.Des
troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec
une hypoplasie
thymique et un
déficit immunitaire
congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire
On ignore à la date de la rédaction
de cet article quelle est la
protéine
atteinte par la micro délètion.
90 % des micro délétions 22q11
apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont
pas cette anomalie et 10% des enfants ont hérité cette délétion d'un de
leurs parents.
La micro-délétion 22q11 est une des affections génétiques les plus
fréquentes. Au moins une personne sur 2000 est porteuse de ce
changement dans la population. Ce n’est que relativement récemment,
dans les années soixante, que les médecins ont observé que certaines
caractéristiques physiques s’associaient fréquemment entre elle pour
donner lieu à certains syndromes (association de signes cliniques): le
syndrome de DiGeorge et le syndrome velo-cardio-facial.
En 1993, la cause génétique de la majorité des sujets affectés par un
syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. L’absence
d’un segment, non visible à l’examen standard (d’où le nom de micro),
sur un des deux chromosome de la paire numéro 22 est responsable de la
maladie. Le segment manquant contient l’information génétique (gènes)
nécessaire à une trentaine de protéines (véritables briques
constituantes du corps humain). Au fil des années, les chercheurs sont
parvenus à identifier la fonction des gènes dont l’absence est
responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant
chez les individus affectés. Ainsi, grâce à la possibilité de
manipulations génétiques sur des souris, par une exploration séparée
de la fonction de chacun des gènes manquants, les chercheurs sont
parvenus à isoler le principal responsable des changements physiques
associés à la micro-délétion 22q11. Ce gène, du nom de TBX1, est
impliqué dans la formation de la paroi vasculaire. Ceci explique
peut-être que des parties du corps si différentes (coeur, palais,
visage) soient affectées de façon si variable en fonction de problèmes
micro-vasculaires survenant durant le développement embryonnaire
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Le syndrome de Moebius |
Les personnes atteintes
du syndrome de Moebius ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils. Souvent
elles ne peuvent pas cligner des yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre.
Dans quelques cas, le syndrome est aussi associé à des problèmes physiques en
d'autres parties du corps |
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Le syndrome de Rett |
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Le syndrome de Rett se
caractérise par un trouble grave et global du développement du système nerveux
central. Il a été établi assez récemment (Amir 1999) qu’il est en rapport avec
une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le
bras long du chromosome X, dans la région Xq28. |
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Le syndrome de Sotos |
Le syndrome de Sotos est une
affection génétique rare caractérisée par une croissance physique excessive
pendant les 2 ou 3 premières années de vie avec avance de l'âge osseux.
La taille et le poids tendent à se normaliser pendant l'enfance et à l'âge
adulte. Cette normalisation est plus marquée chez les filles, probablement en
raison de leur puberté plus précoce.
Le syndrome peut inclure également un léger retard psychomoteur, une hypotonie
et des difficultés de langage.
Les enfants avec un syndrome de Sotos ont tendance à être grands et gros dès la
naissance et ont une tête plus grosse que ne le voudrait leur âge. Les symptômes
sont variables et incluent une tête disproportionnée en longueur et en largeur
avec un front bombé, de grandes mains et de grands pieds, un hypertélorisme et
des fentes palpébrales antimongoloïdes. Les enfants peuvent être maladroits,
agressifs ou irritables. Bien que la plupart des cas soient isolés, des cas
familiaux ont été décrits.
Le gène en cause est NSD1 (Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste
and trithorax Domain protein 1); localisé en 5q35. Les mutations identifiées
sont des haploinsuffisances |
La
mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les
questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine
génétique ou non, toutes actions d’information, de formation, d’entraide, de
revendication et de recherche...
La Plateforme Maladies Rares
Les principaux acteurs œuvrant en faveur des personnes atteintes de maladies
rares et de leurs familles sont regroupés sur un même site, à Paris. Ils
constituent la Plate Forme Maladies Rares, inaugurée en 2001 :
-
L’Alliance Maladies Rares : collectif français de plus de 120
associations de malades
-
Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de maladies
rares dont 10 alliances nationales, issues de 16 pays européens
-
Maladies Rares Info Services
: association ayant développé un service d’écoute, d’information et
d’orientation ouvert aux personnes malades, à leur entourage et aux
professionnels de santé
-
Orphanet : serveur d'information en ligne sur les maladies rares et les
médicaments orphelins mis en œuvre par l’Inserm
-
Le GIS-Institut maladies rares, structure de coordination et
d’impulsion de la recherche sur les maladies rares
Ministère de la Santé et
des Solidarités
Le dossier "maladies
rares" sur le site du ministère de la Santé et des Solidarités
Ministère de la
Recherche
Integrascol
Handi Info
Ile-de-France
Fondation pour la recherche
médicale
Plan cancer
Handiplace, pour
l’emploi, la formation et l’insertion des personnes handicapées
Caisse Nationale de Solidarité
pour l’Autonomie (CNSA) et coordonnées des Maisons Départementales des
Personnes Handicapées
ORPHANET est un serveur
d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès
pour tous publics. L’objectif d’ORPHANET est de concourir à l’amélioration de la
prise en charge et du traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine
génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de cancers rares ou de
maladies sans diagnostic précis
Couleurs
du Rêve dans un Ciel d’Enfants
Arc-En-Ciel est une association qui
réalise les rêves des enfants malades. Elle a été reconnue d’utilité
publique par décret le 10 juin 2004. Ensemble, donnons du rêve aux
enfants malades ! Merci de nous aider à transformer leurs rêves en
réalité.
European
Organisation for Rare Diseases. Eurordis
Eurordis
Eurordis (European
Organisation for Rare Diseases) a été créée en 1997 par
l’association française contre la myopathie (AFM), l’association
française contre la mucoviscidose (Vaincre la Mucoviscidose), la
ligue française contre le cancer (LNCC) et la fédération française
contre le SIDA/HIV (AIDES Fédération Nationale), suivant le modèle
nord-américain du NORD (National Organization for Rare Disorders).
Eurordis représente des associations de patients vivant avec des
maladies rares au niveau européen et a été une force motrice pour
obtenir l’adoption de la Réglementation Européenne sur les
Médicaments Orphelins
Cutis Laxa Internationale
www.orpha.net/
nestasso/cutislax/
La Cutis Laxa est extrêmement rare, moins d’une centaine de cas
ont été décrits dans le monde. Marie-Claude Boiteux préside la
seule association existante consacrée à cette maladie
www.institut
maladiesrares.net/
Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à
l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des
organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la
recherche sur les maladies rares. Il finance aujourd'hui plusieurs
dizaines de projets de recherche.
Les liens
de L’Oiseau Bleu
La PESS et les maladies rares
D’autres sites et associations
Les amis de
L’Oiseau Bleu
Vous trouverez
sur cette page un choix de liens et d’informations intéressantes
concernant la PESS et les autres maladies rares, d’autres
associations, et les amis de L’Oiseau Bleu. Si vous connaissez
d’autres associations ou d’autres sites Web susceptibles d’intéresser
nos visiteurs, n’hésitez pas à nous communiquer leur adresse Internet
ou postale, par e-mail à
info@loiseaubleu.org
L’Association
internationale Ensemble contre la douleur est un organisme à but
non-lucratif créé à Genève le 15 avril 1997 en vue d’améliorer le
soulagement de la douleur chez les malades hospitalisés ou à domicile
souffrant de cancer ou de toute autre maladie physique. Dans ce but,
l’Association fait la promotion de campagnes internationales multilingues :
Vers un hôpital sans douleur, Vers un milieu de vie sans douleur,
Vivre à domicile sans douleur, Vivre avec le cancer sans douleur,
afin que ces initiatives, déjà présentes en Amérique du Nord et en Europe,
se répandent désormais à travers le monde grâce à l’aide de toutes les
personnes et de toutes les organisations intéressées au soulagement de la
douleur.
Lachainette :
Site internet plus particulièrement destiné à ceux qui sont
atteints de maladies rarissimes pour lesquelles il n’existe à ce jour aucune
association. Le site est accessible en différentes langues.
www.lachainette.com e-mail :
lachainette@free.fr (This
website has been especially set up for those whose disease is the rarest
among the rarest and for which no Support Group has yet been set up. The
pages are translated in English, German, Spanish, Italian, Dutch and
Japanese
Organisations dédiées
aux maladies rares en France. Orphanet
est un serveur d’informations sur les maladies rares qui comprend une
catégorie « Angiomes et malformations vasculaires rares ». L’organisme
La Chaînette offre, entre autres,
de mettre en relation des personnes concernées par une maladie rare pour
laquelle il n’existe pas d’association. Fondée en 1995, la
Fédération des
maladies orphelines intervient dans le combat contre ces maladies de
différentes façons (en soutenant la recherche, en soutenant les personnes
atteintes et leurs familles, en sensibilisant les pouvoirs publics) ; parmi
ses activités, un forum Internet que fréquentent les personnes concernées
par une maladie rare. Enfin,
Maladies Rares
Info Services est un dispositif d’écoute, d’information et
d’orientation dédié aux maladies rares. Azur 0
810 63 19 20 (prix d'un appel local) en semaine, entre 9 h et 18h;
http://www.maladies
raresinfo.org
Color Atlas of Vascular Tumors and Vascular
Malformations (sur papier, en anglais, par des médecins de France).
Classification, diagnostic, traitement. 256 pages, 500 photos couleur
cliniques et histologiques, 100 photos noir-blanc pour les radios.
Cambridge University Press (taper le
nom d'un des auteurs dans le champ Search), Odile ENJOLRAS (Hôpital
Armand-Trousseau et Hôpital Lariboisière, Paris), Michel WASSEF (Hôpital
Lariboisière, Paris), René CHAPOT (CHU Dupuytren, Limoges). Selon l'éditeur,
le premier ouvrage de cette importance sur le sujet des anomalies
vasculaires depuis 20 ans. 2007
Centre de référence des angioedèmes non histaminiques
Coordonnateur :
Professeur Christian Massot
Centre hospitalier universitaire de Grenoble
Service de médecine interne
Tél. : 04 76 76 55 13 / 04 76 76 55 20
Courriel :
cmassot@chu-grenoble.fr
Centre de référence des
dysostoses craniofaciales
Coordonnateur :
Professeur Dominique Renier
Hôpital Necker Enfants-malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurochirurgie infantile
Téléphone : 01 44 49 42 54
Courriel :
dominique.
renier@nck.aphp.fr
Centre de référence des
neuropathies périphériques rares
Coordonnateur :
Professeur Jean Michel Vallat
Regroupe :
-Le Centre hospitalier
universitaire de Limoges
Professeur Jean Michel Vallat
Service de neurologie
CHU Hôpital Dupuytren
2 Avenue Martin Luther King
87042 Limoges Cedex
Tel 05 55 05 65 61
Fax 05 55 05 65 67
Courriel :
vallat@unilim.fr
Centre de référence du spina
bifida
Coordonnateur :
Docteur Andréa Manunta
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes - Hôpital
Pontchaillou
Service d’urologie
2 rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9
Téléphone: 02 99 28 43 00
Télécopie: 02 99 28 42 73
JS |
|
FMO - Fédération des Maladies Orphelines
- 6, rue Sainte-Lucie - 75015 Paris Association
reconnue d'utilité publique - Tel : 01 43 25 98 00
Fédération des Maladies Orphelines,
RareDiseases
List of rare diseases
Les différents types de handicap, leur diagnostic et leur
traitement, les modalités de prise en charge et les démarches administratives
sont exposés avec précision, clarté et simplicité par l'auteur, médecin et
journaliste médicale
|
Le syndrome de Strümpell-Lorrain |
Le syndrome de Lesch-nyhan |
L'histiocytose Langerhansienne |
L'ostéogenèse imparfaite ou la maladie des
"os de verre" |
|
Le syndrome de Noonan |
Le syndrome de Pierre-Robin |
Le syndrome de Prader-Willi |
La maladie de Verneuil |
|
Le syndrome de l'X fragile |
Le syndrome de Smith-Magenis |
Le syndrome de Goujerot-Sjögren |
La maladie de Leber |
|
Le syndrome des jambes sans repos |
La polypose adénomateuse familiale |
La Cutis Laxa |
La maladie de Lafora |
|
La lymphangioleiomyomatose |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Le syndrome de William et Beuren |
Le pseudoxanthome élastique |
|
Le syndrome de Rubinstein Taybi |
|
|
|
Liens utiles source:www.sage-femme.be/Etudiantes/liens_utiles.htm
Sites relatifs
aux maladies et aux pathologies
-
Agence Wallone
pour l'Intégration des Personnes Handicapées (AWIPH)
www.awiph.be comme
moteur de recherche pour des informations précises au sujet d'un handicap.
-
Alcool
(www.stop-alcool.net)
= site de prévention destiné aux buveurs à risques et leur entourage (y
compris les professionnels). Page Alcool et grossesse par une recherche
avec ces mots-clés. Voir aussi
www.alcooletgrossesse.be = campagne et site de sensibilisation aux
risques de la consommation d'alcool durant la grossesse.
-
Allergies :
toute une série de sites utiles pour s'informer avec
www.oasis-allergies.org = Fondation pour la prévention des allergies;
www.eaaci.net =
European Academy of Allergology and Clinical Immunology (site en anglais);
www.allergique.com
= revue d'informations médicales sponsorisées;
www.prevention-allergies.asso.fr =
www.afpral.asso.fr
qui est l'Association Française de la Prévention des Allergies dont le but
est d'informer sur les allergies et les moyens de prévention des allergies
alimentaires;
www.allergienet.com = site des allergies respiratoires, alimentaires,
cutanées et autres (créé et entretenu par des médecins allergologues);
www.allergonet.com
(momentanément suspendu);
www.airallergy.com
= réseau de surveillance aérobiologique belge (Institut Scientifique de
Santé Publique, section de Mycologie);
www.polleninfo.org
= saisons des pollens dans toute l'Europe (en anglais);
www.securitealimentaire.org = plate-forme multipartenaires dont la
Santé Publique. Le but est d'assurer une alimentation sécuritaire (dernier
rapport émis en 2005).
-
Anencéphalie (www.anencephalie-info.org)
= site d'information (en 7 langues) sur l'anencéphalie.
-
Anomalies
congénitales (www.fetusforlife.org)
= site attaché à l'UCL Bruxelles de promotion de la recherche pour le
dépistage et l'intervention précoces des anomalies congénitales foetales.
-
Association
belge de lutte contre la mucoviscidose = site présentant la maladie,
l'association, des questions, les nouvelles, les contacts et les liens
vers d'autres sites (www.muco.be)
-
Association de
Parents d'Enfants Trisomiques 21 (APEM), Rue de la Maison Communale, 4
à 4802 Heusy 087/22.88.44
-
Association
Spina Bifida Belge Francophone (www.asbbf.be)
dont l'objectif est de donner aux personnes atteintes du Spina Bifida la
possibilité de mener une vie autonome et respectueuse de leur dignité et
des droits humains. L'association est un lieu d'information, de réflexion,
de recherche, d'entraide. Elle est aussi un interlocuteur reconnu par les
Pouvoirs Publics et collabore avec l'IF, Fédération Internationale pour le
Spina Bifida et l'Hydrocéphalie.
-
Cancer du
col de l'utérus (www.ecca.info
= European Cervical Cancer Association) oeuvrant auprès des femmes,
des prfofessionnels de santé et des politiques. Voir aussi la pétition
européenne "Stop au cancer du col de l'utérus" sur
www.cervicalcancerpetition.eu
-
Cancer du
sein (www.auseindesfemmes.com)
= Assosiation Marocaine de lutte conte le Cancer du sein.
-
Cellules
souches
(www.cryoc.com) = à préléver, conserver et récupérer (service payant
dans 30 pays). Le site donne néanmoins toutes les informations sur les
cellules souches et leur importance.
-
Césarienne
(www.cesarine.org)
= échange, soutien et information autour de la naissance par césarienne
(avant, pendant et après). Voir aussi
www.cesarienne.net
(en français) : connaissances et expériences autour de la césarienne
(pistes et liens vers livres et sites), même version du site en anglais
www.caesareansection.net. Ne pas manquer le rapport émis par l'Agence
InterMutualiste belge (www.cin-aim.be).
Il s'agit d'une plateforme intermutualiste d'analyse des données de santé.
Dans "Projets" voir "Recours à la césarienne".
-
Diabète :
quelques pistes pour des informations générales :
www.diabete-abd.be
= site de l'Association Belge du Diabète (utile si votre enfant est
diabétique et nombreux liens vers d'autres sites);
www.accucheck.be =
site de Roche Diagnostics (infos pour arriver à vivre avec le diabète,
produits de surveillance de la glycémie, compréhension du diabète, lien
avec grossesse, sexualité, enfant);
www.diabete.fr = site
de la firme Novo Nordisk qui donne des informations générales, utile pour
les enfants diabétiques, actualités sur le diabète (grossesse et
nourrissons);
www.diabete.qc.ca = site de Diabète Quebec. On y trouve des
informations sur le diabète de grossesse;
www.chbc.qc.ca = site
du C.H. Baie-des-Chaleurs au Québec traitant du diabète de grossesse +
accouchement ainsi que
www.diabeticmommy.com (en anglais) proposant forums et articles sur
diabète et grossesse/maternité.
-
Déficience
visuelle
www.blindlife.net est une association de soutien et d'information sur
les aveugles en général mais également aux parents, futurs parents
déficients visuels et aux parents d'enfants handicapés de la vue.
Existence d'une page sur "Maternité et cécité" ainsi que "Allaitement et
cécité".
www.blindlife.ch est plus particulièrement destiné aux suisses. Voir
aussi www.braille.be
le site de la Ligue Braille qui donne des informations sur la cécité, le
système braille, les supports pédagogiques etc..
-
Down
Syndrome
www.downsyndromebrochure.com = site (en anglais) de ressources pour
les parents et les professionnels confrontés au diagnostic d'un possible
syndrôme de Down. Une brochure est disponible en anglais ou en espagnol.
-
Episiotomie
(www.episiotomie.info)
= toute l'info sur l'épisiotomie.
www.episiotomia.info
= idem en espagnol.
-
Fente
labio-palatine = les snacks "Mac Donalds" proposent une action sociale
et une aide financière au profit des enfants nés avec une fente
labio-palatine. Le site
www.mcdonalds.be (prendre "Entreprise" puis "offrons un sourire")
(français et néerlandais).Le Fond Ronald Mc Donald apporte ce soutien
financier (www.giveasmile.be).Il
existe aussi l'Association de parents d'enfants nés avec une Fente
LAbiale et/ou PAlatine (AFLAPA) =
http://users.skynet.be/AFLAPA/
-
Forum
autour de deux problèmes chez le bébé : fente
labio-palatine et syndrôme de Pierre Robin =
http://fente-labio-palatine.forumactif.com/index.forum (créé par Anyna)
et
http://pierre-robin.bbactif.com/index.forum (créé par Catherine
Rigaud)
-
Handicap
(www.fondationlou.com)
= fondation privée dont les objectifs sont à la fois tournés vers Lou
(atteint du syndrôme de dysplasie septo-optique (dit de Morsier)) mais
aussi vers la communication et la sensibilastion du grand public face au
handicap et à la différence ainsi qu'une aide et un soutien aux parents
d'enfants différents. Voir aussi
www.healthwrights.org (anglais-espagnol) qui le site d'un groupe de
travail pour la santé et les droits des personnes (spécialement dans les
pays en développement et autour du handicap).
-
Maladies
chromosomiques (www.valentin-apac.org)
= association APAC (Porteurs d'Anomalies Chromosomiques (mais assi Rares
et Orphelines)). Informations simples (non-médicales) et accompagnement
des familles.
-
Ostéopathie
: lorsque le bébé a besoin d'une thérapie cranienne et/ou sacrée
voir www.upledger.be
(site de "The Upledger Institute Belgium" de la thérapie cranio-sacrée. On
y accède aussi par
www.craniosacraaltherapie.be Voir aussi "Ostéopathie" à la rubrique
"Préparation à l'accouchement".
-
Plexus
brachial (www.a-bras.org)
= association A-Bras, pour la récupération des atteintes du plexus
brachial et pour la prévention des risques associés lors des naissances.
-
Santé
mentale (www.santementale.be)
= site général sur la question mais qui constitue aussi une bonne aide
lorsque l'on doit avoir recours à un(e) psychologue, que l'on souffre de
dépression autour de la naissance.
-
Soutien
(www.aanaa.fr.st)
= association "Antoine, Nubia, Aline et les autres" en France, proposant
une écoute, un soutien et un échange lors d'une situation traumatique de
la grossesse et de la naissance (décès, maladie, prématurité, handicap).
-
Surdité
www.depistagesurdite.be = programme de dépistage de la surdité chez le
nouveau-né en Communautés française et germanophone de Belgique depuis
novembre 2006 (pages Parents et Professionnels). Voir aussi
www.ffsb.be (Fédération
Francophone des Sourds de Belgique) et
www.apedaf.be
(Association de Parents d'Enfants Déficients Auditifs Francophones). En
France voir
www.unapeda.asso.fr (Union Nationale des Associations de Parents
d'Enfants Déficients Auditifs) qui soutient le dépistage précoce de la
surdité et l'accompagnement parental.
-
Tabac
(www.grossessesanstabac.be)
= programme d'aide à l'arrêt du tabac en 8 consultations chez un(e)
tabacologue et remboursé. Il concerne les femmes enceintes et leur
partenaire. Il existe aussi le SEPT (Service d'Etude et de Prévention du
Tabagisme = www.sept.be)
qui a un programme de formation, intervision, consultance, coaching,
documentation et publication. Voir également
www.fares.be (Fonds des
Affections Respiratoires) consacré à la prévention du tabagisme
(publications utiles sur la grossesse et le nouveau-né). De manière plus
générale deux bons sites :
www.stop-tabac.ch
(en 11 langues, conseils on-line pour arrêter de fumer) et
www.tabac-info-service.fr (site d'aide à l'arrêt du tabac du Ministère
de la Santé français)
-
Vaccination
(www.vaccins.be) (en
français et néerlandais) pour une information médicale sur les vaccins
(site de la firme Wyeth fabriquant des vaccins). Infos ausi sur
www.vacciweb.be
(GlaxoSmithKline).
-
Violences
et traumatismes (www.centre-vitra.be)
= centre Violence et Traumatisme de l'Université de Liège. Il traite des
violences commises dans différentes situations dont celle de la vie
familiale. Il a une mission de recherche, de formation et d'intervention
Longtemps ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, les maladies
dites "rares", qui sont en fait nombreuses (de 6 à 7 000), affectent chacune
moins d’une personne sur 2.000, mais représentent entre 4 et 6% de la
population, soit plus de 3 millions de personnes en France.
Au-delà de la diversité de ces maladies qui peuvent empêcher de bouger
(myopathies…), de voir (rétinites…), de comprendre (X fragile…), de respirer
(mucoviscidose...), des situations et difficultés communes existent qui
permettent d’envisager une véritable politique publique dans des domaines comme
la recherche biomédicale et le développement de médicaments, l’information et la
formation, le diagnostic et la prise en charge sociale et médicale, la
citoyenneté des personnes...
www.alliance-maladies-rares.org/
|
L'Histiocytose
de Langerhans (H.L.) est une maladie rare qui existe depuis longtemps. Connue
précédemment sous divers noms tels que: histiocytose X, maladie de Hand-Schüller-Christian,
maladie de Letterer-Siwe et granulome à eosinophile, ce n'est que depuis peu
qu'on y attache plus d'attention. |
http://www.lch.be/indexFR.htm
|
|
Association Histiocytose France |
http://www.orpha.net/associations/
HISTIOCYTOSE/
HISTIOCYTOSE.html
|
|
www.alliance-maladies-rares. |
Association loi 1901,
l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 166
associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés
"orphelins" d’associations.
Elle représente environ 1000
pathologies rares et plus d’1 million de malades. |
Maladies Rares Info Services
Association développant un service téléphonique à destination des malades, de
leurs proches et des professionnels de santé, Malades Rares Info Services a
pour mission d’écouter, d’informer et d’orienter toutes les personnes
concernées par les maladies rares. Une équipe de professionnels comprenant un
médecin pédiatre généticien, une documentaliste scientifique et des écoutants
expérimentés propose :
- une écoute personnalisée et attentive qui
permet de prendre le temps d’exposer la situation et d’exprimer la demande,
- une information actualisée sur la maladie,
son évolution, son mode de transmission, les recherches en cours…,
- une orientation, si nécessaire, vers les
consultations spécialisées,
- les coordonnées des associations de malades
actives dans le domaine des maladies rares,
- la mise en relation directe avec d’autres
malades ou parents pour les pathologies pour lesquelles il n’existe pas
d’association,
- des informations permettant de se repérer
dans le réseau médico-social.
Maladies Rares Info Services est accessible par téléphone, de la France
entière pour le prix d’une communication locale ou par mail :
N° Azur : 0 810 63 19 20 (du
lundi au vendredi de 9h à 18h)
E mail : info-service@maladiesrares.org
Maison des
Maladies Orphelines (MMO)
Il s’agit à la fois d’un service d’écoute téléphonique,
et d’un lieu de rencontre, d’échange et d’information dédié aux maladies
rares. La MMO a été ouverte par la Fédération des Maladies Orphelines (FMO).
Elle offre les services suivants :
- un accueil et un soutien aux malades et à leurs proches ;
- l’orientation des patients vers des consultations pluridisciplinaires, des
consultations spécialisées ou des associations de malades
- un accompagnement dans les démarches administratives ;
- des aides aux malades et aux associations ;
- la mise en relation de patients isolés ;
- une contribution à la création d'associations.
N° Indigo : 0 820 800 008
Source : Direction générale de la santé
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)
Cellule communication
8, avenue de Ségur – 75007 Paris
Mise en ligne : mars 2004
ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies
rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de
la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient
d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers
rares ou de maladies sans diagnostic précis.
ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades
et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des
associations et des industriels.
Associations membres
de la
Fédération des Maladies Orphelines
L’insuffisance surrénale ou maladie d’Addison est due à un déficit hormonal en
cortisol. Elle se caractérise par une asthénie profonde, des troubles
gastriques, une hypotension et une coloration bronzée de la peau. Elle demande
un traitement de substitution à vie qui doit être adapté par un spécialiste.
Cette maladie est également la conclusion de nombreuses maladies rares,
complexes, parfois génétiques ou auto-immunes des glandes surrénales (maladie
de Cushing, hyperplasie congénitale, etc.).
Association des
surrénales
Présidente : Mme Finet
1
naissance sur 500 000.
Le syndrome d’Aicardi est une maladie
génétique rare n’atteignant que les enfants de sexe féminin.
Cette affection se caractérise par
une épilepsie sévère, des problèmes oculaires, aux vertèbres, au cerveau, en
particulier l'absence partielle ou totale du corps calleux, ce petit pont
entre les deux hémisphères du cerveau. D'où un retard de développement mental.
Les handicaps qui en résultent sont très variables et plus ou moins sévères.
AAL : Les Amis d’Anne Laurenne
Président : Mr Olivier Vauchelet
Le
syndrome d'Alström est un désordre génétique très rare et héréditaire décrit
par C.H. Alström en Suède en 1959. Depuis lors, il y a eu seulement 79 cas
rapportés dans la littérature médicale. Actuellement 305 individus atteints du
syndrome d'Alström ont été recensés dans 38 pays différents dans le monde. Le
syndrome d'Alström est progressif. Le premier signe observé sur les enfants en
bas âge est habituellement une sensibilité extrême à la lumière (photophobie)
et un tremblement des yeux (nystagmus). D'autres signes peuvent être la
myocardiopathie dilatée et l'insuffisance cardiaque chez les enfants en bas
âge de moins de 1 an. Les enfants prennent rapidement du poids pendant leur
première année et peuvent devenir obèses (obésité). Plus tard d'autres organes
du corps peuvent être affectés ayant pour conséquence : la cécité, la baisse
de l'audition, un diabète de type 2, l'insuffisance cardiaque, l'affection
hépatique, le dysfonctionnement urologique, la fibrose pulmonaire et
l'insuffisance rénale.
Association France Alström
Président : Mr Decoux
1
naissance sur 100 000.
Les anémies dysérythropoïétiques congénitales
découlent d’une anomalie de la moelle osseuse causant une insuffisance de
globules rouges très fragiles et une surcharge de fer.
Ces anémies sont en général modérées, mais les
anémies graves sont susceptibles de se manifester dès la naissance. Les signes
cliniques majeurs sont une pâleur, une jaunisse intermittente, des calculs
biliaires et une augmentation de volume de la rate. Il peut exister des
anomalies morphologiques (absence de phalanges distales ou d’ongles). La
principale complication est la surcharge en fer, largement aggravée par
les éventuelles transfusions, qui constitue un risque majeur pour certains
organes vitaux, en particulier le foie et le cœur.
Localisation des gènes responsables mais pas
d’identification à ce jour.
AADC : Association Anémie Dysérythropoïétique
Congénitale
Présidente : Mme Cottignies
1
naissance sur 20 000.
Le
syndrome d’Angelman est caractérisé par un retard mental sévère (les malades
n’ont pas de communication verbale), une hyperactivité et des accès de rire
faciles (ce signe aide souvent à établir le diagnostic). Les malades ont une
démarche raide et saccadée et peuvent faire des crises d’épilepsie. Six
spécialités médicales sont nécessaires pour la prise en charge du malade.
Les manques de
place d’accueil en institution sont un problème lourd pour ces familles.
AFSA : Association
Francophone du Syndrome d’Angelman
Présidente : Mme Cossé
Les
syndromes et les maladies sont les suivants : anomalies chromosomiques de
nombre, anomalies chromosomiques de structure, anomalies chromosomiques avec
ou sans mosaîque.
VALENTIN APAC Association de Porteurs d’Anomalies Chronosomiques
Présidente : Mme Marchetti-Waternau
La Maladie de Behçet est caractérisée
par la présence d'une aphtose buccale associée à une aphtose génitale et/ou
une atteinte oculaire et/ou des lésions cutanées. Compte tenu de la fréquence
de l'haplotype HLA-B51 chez les patients, la susceptibilité génétique est
certaine mais est probablement multiple. Il existe entre autres des atteintes
vasculaires, cardiaques et neurologiques.
Manifestations viscérales vasculaires
et thrombœmboliques. Répartition géographique inégale, en Europe, de 0.7 à 7.5
K pour 100 000 habitants.
Association de B7
Présidente: Mme Bernard
Plusieurs centaines de familles ont
été identifiées dans le monde à ce jour.
La maladie de CADASIL est une maladie
des petites artères responsable des signes neurologiques. Elle se manifeste à
l’âge adulte par des infarctus cérébraux, de sévères crises de maux de tête,
des épisodes de dépression et des troubles de la mémoire associés à un
ralentissement intellectuel. La maladie concerne les hommes comme les femmes.
Identification du gène responsable.
Aucun traitement préventif n’a été évalué. Le
soutien psychologique du patient est indispensable.
ACF France : Association pour la maladie de
CADASIL
Présidente : Mme Brigitte Lerebourg
Les cavernomes cérébraux, encore
appelés angiomes caverneux, sont des malformations vasculaires situées
essentiellement dans le cerveau. Ces malformations vasculaires sont présentes
chez environ 1 sujet sur 1000. Cette affection, dans beaucoup de cas, ne se
manifeste pas chez le sujet qui est porteur de ce type de malformation.
Lorsque ces malformations se manifestent, elles donnent lieu à des crises
convulsives, et/ou à des hémorragies cérébrales. L'âge de début le plus commun
est situé entre 20 et 30 ans, mais les manifestations cliniques peuvent
survenir à tout âge. Le diagnostic est assuré par l'examen en résonance
magnétique du cerveau (IRM cérébrale). Il existe deux formes de cette
affection : une forme sporadique et une forme familiale. La forme familiale
représente environ 20% des cas. Le mode de transmission est autosomique
dominant.
Association
sur les Cavernomes cérébraux
Président : Mr
Grandet
La
Cholangite sclérosante est une maladie du foie dans laquelle le diamètre des
canaux biliaires (les petits canaux transportant la bile au foie et à la
vésicule biliaire ainsi qu'aux intestins) diminue progressivement en raison
d'inflammation et de formation de tissus cicatriciels.
Ainsi,
la bile, qui s'écoule normalement du foie, reste dans celui-ci et altère les
cellules hépatiques.
A noter que l'on désigne par Péricholangite la Cholangite sclérosante des
petits canaux biliaires.
La maladie semble toucher l'homme plus souvent que la femme et elle se déclare
généralement entre 30 et 50 ans.
Association Française de la Cholangite
Sclérosante
Président : Mr Hamdaoui
La Choroïdérémie est une maladie liée
à la mutation d'un gène présent sur le chromosome X et qui aboutit à une
dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l'épithélium pigmentaire rétinien
ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux.
France Choroïdérémie
Président : Mr Grés
Le syndrome de Cockayne est une
affection rare transmise sur le mode autosomique récessif. Il se développe
dans la deuxième année de vie. Le diagnostic repose sur l'examen des signes
cliniques : état poïkilodermique, nanisme, retard mental, rétinite
pigmentaire, cécité et surdité sensorielle. La prise en charge est
multidisciplinaire. La photoprotection des yeux et de la peau est essentielle
en raison d'un déficit important de la réparation de l'ADN après exposition
solaire. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (mars 2002)*.
Les P’tits bouts :
Association pour le syndrome de Cockayne
Président : Mr Bixel
60
personnes sont touchées en France.
La maladie de Cowden est une maladie
héréditaire rare qui est détectée dans environ 80% des familles qui se
caractérise par des lésions cutanéo-muqueuses.
Les signes cliniques majeurs sont un
périmètre crânien supérieur à la moyenne, des lésions cutanées de type naevus
ou excroissances ou tumeurs souvent associées à des nodules thyroïdiens. La
maladie évolue souvent en tumeurs cancéreuses (sein, appareil digestif,
poumon, cerveau). Le diagnostic est de toute première importance car la
prévention et les examens de contrôle réguliers sont cruciaux, mais pas
toujours effectués.
Les traitements sont uniquement
symptôme par symptôme.
Cowden association
Président : Mr Mérand
Environ
1 naissance sur 50 000.
Le syndrome du cri du chat est une
anomalie chromosomique qui se traduit par un handicap mental modéré à
sévère et une atteinte physique de degré variable.
La plupart de ces enfants apprennent
à marcher mais beaucoup plus tard que la normale. Les premiers mots
n’apparaissent souvent pas avant 4 ou 5 ans. Certains ne parlent pas, mais
peuvent se faire comprendre avec l’aide de gestes et d’images.
Association du cri
du chat
Présidente : Mme Hauswirth
La maladie de Crigler-Najjar est très
rare (incidence voisine de 1/1 000 000 naissances) et est liée à un déficit
complet de l'activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase. La
maladie se révèle dès la période néonatale par un ictère précoce, intense, à
bilirubine non conjuguée.
Le seul traitement radical du Crigler-Najjar
de type I est la transplantation hépatique.
Les enfants atteints de maladie de
Crigler-Najjar de type I ou II ont un risque permanent de développer des
complications neurologiques liées à la neurotoxicité de la bilirubine non
conjuguée.
Association
Française de Crigler-Najjar
Présidente : Mme
Beinat
Le syndrome (ou triade) de Currarino
est défini comme l'association d'une agénésie partielle du sacrum, une masse
présacrée et une malformation anorectale. En principe, l'agénésie sacrée
partielle ne touche pas la première vertèbre sacrée, qui est intacte, et il
existe un hémisacrum entre S2 et S5, souvent en forme de faux ou de croissant
(signe du cimeterre à la radiographie). La masse présacrée est bien mise en
évidence par l'IRM, ce peut être une méningocèle antérieure, un kyste
neurentérique ou un tératome présacré. L'ablation chirurgicale de cette masse,
quelle que soit sa nature, fait disparaître en principe les signes de
compression (constipation, incontinence urinaire, dysménorrhée ou
dyspareunie). Il faut s'attacher à rechercher des signes de moelle attachée,
pouvant entraîner des signes neurologiques de traction du cône terminal ; la
moelle doit être libérée chirurgicalement le cas échéant.
Association Syndrome Currarino France
Présidente : Mme Sophie Lecommandoux
Maladie rarissime, il n’existe que
quelques cas en France.
C’est une maladie du tissu élastique
cutané, généralement d’origine génétique. Les signes extérieurs sont une peau
flasque, trop grande, extensible, qui donne l’aspect de vieillissement précoce
du visage et des plis. Il peut y avoir aussi des signes extra-cutanés, comme
des anomalies cardiorespiratoires (risque d’emphysème pulmonaire), digestives
et squelettiques. Les malades ont recours à de la chirurgie réparatrice
(lifting dès l’âge de 9 ans). La maladie peut être légère dans certains cas et
fatale dans d’autres.
Les gènes responsables de la maladie
sont inconnus.
CLI : Cutis Laxa
Internationale
Présidente : Mme Boiteux
La Cystite interstitielle est une
affection dite chronique des voies urinaires ; elle est extrêmement
douloureuse et les causes en sont inconnues. La CI entraîne la dégradation des
muqueuses du système urinaire. C’est une maladie insidieuse et dévastatrice de
la qualité de vie.
Dans la plupart des cas, la CI est diagnostiquée très tard. Il faut parfois
jusqu'à 10 ans pour obtenir un diagnostic. Le calvaire des malades ressemble à
une odyssée de médecin à médecin au cours de laquelle, ils perdent souvent
espoir.
AFCI : Association
Française de la Cystite Interstitielle
Présidente : Mme
Watel
Ces pathologies concernent 5 à 6000
malades en France.
Une centaine de pathologies
différentes provoquent un déficit immunitaire congénital. La plupart de ces
maladies comporte un risque vital important : les malades développent des
cellules auto-immunes et ont une grande susceptibilité de développer des
cancers. Le diagnostic est posé devant des infections à répétition. Le
traitement comporte des antibiotiques, des transfusions toutes les 3 semaines
d’immunoglobulines et peut aller jusqu’à la greffe de moelle osseuse. Cette
greffe n’est que trop peu mise en place du fait du manque de donneurs et par
le risque de rejet et donc de décès qu’elle implique.
Des patients meurent encore trop souvent du fait d’un diagnostic non posé.
IRIS : Immuno
déficience héréditaire
Président : M. Rembert
En
France, 200 à 250 cas sont dépistés chaque année sur des nouveaux-nés.
La drépanocytose est une anémie
héréditaire résultant de la production d’une hémoglobine anormale. Elle touche
surtout les populations des pays africains et des Antilles. Les crises sont
très douloureuses : mal oxygénés, les organes se nécrosent. Le sport, le froid
et l’altitude sont contre-indiqués. Le risque vital sérieux est amélioré par
une prise en charge adaptée. Les malades doivent boire beaucoup d’eau et subir
des transfusions toutes les 6 semaines.
La prise en charge des adultes est
problématique, le seul centre qui les accueille est largement insuffisant.
SOS Globi :
Association de prévention et de lutte contre les maladies héréditaires du
globule rouge
Présidente : Mme
Jeanville
DREPAVIE Agir pour
la vie
Association de lutte
contre la Drépanocytose
Présidente : Mme
Mbebi-Liegeois
Pas
de prévalence connue à ce jour.
La dyschondrostéose est une maladie
génétique rare qui se caractérise par une petite taille, due à un
développement insuffisant des jambes et des avants-bras, puis par une
déformation des avants-bras appelée déformation de Madelung, ainsi que du
péroné ou du tibia.
Présidente : Melle Bascou
La dyskinésie ciliaire primitive est
une maladie qui se caractérise par une immobilité totale des cils ayant de
lourdes conséquences sur l’organisme :
q
Pas
d'évacuation automatique du mucus aussi bien au niveau des sinus que des
poumons.
q
S'il
y a des difficultés de drainage, cela peut entraîner des complications : au
niveau des poumons (pneumopathies, ablation du poumon).
q
Au
niveau des bronches (bronchite chronique, hémoptysies...).
q
ORL :
sinusites et polypes.
q
D'autres complications sont constatées au niveau des oreilles et de la gorge.
q
De
nombreux cas de stérilité chez les hommes.
Associé au Syndrome
de kartagéner (situs inversus), un malade sur deux est touché par ce syndrome.
Association des
patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive
Président : Mr
Lallemand
Pas de
prévalence connue à ce jour.
Il existe 200 syndromes différents
dont tous ont en commun d’affecter différents tissus dérivés de l’ectoderme :
absence de cheveux, ongles atrophiés, absence de dents, glandes inexistantes
(lacrymales, sudoripares, salivaires…)
Dans la forme la plus courante, les
malades ne transpirent pas ce qui génère des fièvres élevées qui peuvent
conduire à des malaises, convulsions, voire au décès.
En l’absence de diagnostic, leur vie
peut être mise en danger.
Les traitements sont prescrits
symptôme par symptôme.
Pas de prise en charge : les malades
ont besoin de dentiers dès le plus jeune âge et de climatiseurs. Le coût
financier de la maladie qui reste à la charge des familles est énorme :
environ 1 300 € an par enfant malade.
AFDE : Association
Française des Dysplasies Ectodermiques
Présidente : Mme
Olivia Niclas
Aujourd’hui, trois cas sont recensés
dans le monde.
La dysplasie osseuse avec retard
atteint la croissance et le développement psychomoteur et s’associe à des
troubles digestifs chroniques et un certain degré de déficit immunitaire
justifiant une alimentation parentérale intermittente.
Les Petits anges de
la vie
Président : M.
Abitbol
1 naissance sur 5 000 à 10 000. Plus
de 1 000 personnes seraient affectées en France.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos
constituent un groupe de maladies liées à une anomalie génétique du collagène.
Les signes cliniques majeurs sont la fragilité de la peau, une hyperlaxité
articulaire des douleurs chroniques, des hématomes et des hernies. On
reconnaît six types cliniques différents selon la combinaison de ces
symptômes. Certaines formes toucheraient de très jeunes enfants avec des
scolioses marquées.
AFSED :
Association Française des Syndromes d’Ehlers Danlos
Présidente : Mme Gaveau
Les spécialistes estiment qu’il y a
10.000 cas en France.
On donne le nom d’épidermolyse
bulleuse à un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la
formation de bulles ou d’ampoules ou par des décollements de la peau, au
moindre frottement ou traumatisme.
Ces bulles peuvent se remplir d’un
liquide clair ou sanglant.
EBAE :
Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide
Président : M. Rigade
1 personne sur 50
000 en France.
La maladie se caractérise par le
développement au cours de la croissance de petites tumeurs bénignes formées de
tissu osseux se développant à la surface des os et du cartilage,
Les premières excroissances
apparaissent très tôt; elles continuent généralement à pousser tout au long de
la croissance et continuent de se manifester à l'âge adulte. Des excroissances
osseuses dures et plus ou moins douloureuses apparaissent au niveau des os
longs (jambes, bras, côtes et omoplates).
Trois des gènes responsables de la
maladie ont été localisés mais aucun traitement à ce jour.
La
prise en charge la plus courante est le suivi radiologique et la chirurgie,
dont le coût est majoritairement assumé par les patients.
Association : AMEM :
Association de la Maladie des Exostoses Multiples.
Présidente : Mme
Catherine Brechet
6 cas pour 10 millions d’individus.
Maladie génétique qui se traduit par
une ossification progressive et généralisée des muscles à fibres. La genèse de
la maladie reste obscure.
Tous les muscles ossifiés deviennent
inaptes à leur fonction et le malade reste figé dans une position déterminée,
au point de justifier l’appellation de « l’Homme de pierre ».
Aucun traitement à ce jour.
FOP
Pierre-Yves : Association de l’Homme de Pierre
Président : M.
Jean-Luc Le Nan
Environ 60 personnes
dans le monde dont 5 familles françaises.
Il s’agit d’une maladie invalidante
qui évolue davantage durant la croissance que pendant l’âge adulte. Elle
comprend une atteinte du derme et de l’appareil locomoteur.
Cette maladie qui affecte les enfants
dès la naissance évolue lentement. Les douleurs articulaires sont présentes en
période néonatale surtout au niveau des épaules et des poignets avec une
raideur générale de l’ensemble des articulations. Plus tardivement vers l’âge
de deux ans apparaissent les premiers signes dermatologiques. Le développement
progressif de ces lésions peut aboutir à une limitation des mouvements. La
prévention contre les chocs surtout au niveau du visage, est fortement
recommandée du fait d’une cicatrisation difficile.
Le gène n’est pas identifié à ce
jour.
Association fibromatose hyaline juvénile
Président : M. Lecuellé
Pas
de prévalence précise à ce jour.
Le
syndrome fibromyalgique est un état complexe et chronique qui provoque des
douleurs diffuses, une fatigue, ainsi qu'une variété d'autres symptômes. Cette
maladie produit peu de symptômes clairement visibles et mesurables, elle a
aussi été surnommée « le handicap invisible ».
ALF : Association de
lutte contre la fibromyalgie
Présidente : Mme Gérard
Fibromyalgie France-Union Française des adhérents-UFAF
Présidente : Mme Robert
Le syndrome de Franceschetti se
caractérise par des malformations cranio-faciales (pommettes, oreilles,
mâchoires) et, selon la sévérité des cas, une perte de l’audition, des
problèmes respiratoires et une cardiopathie.
Les aplasies faisant partie d’un
syndrome malformatif ont une transmission héréditaire. Leurs connaissances
sont de grand intérêt dans le cadre du conseil génétique vu le progrès de la
chirurgie plastique reconstructive. Une surveillance des grossesses permet aux
individus porteurs de malformations de devenir géniteurs.
Association
« Coline »
Présidente : Mme
Buisson
L'intolérance au fructose est un
déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase. Les symptômes habituels
sont les vomissements constants, l'anorexie, l'apathie, le retard
staturo-pondéral, l'hépatomégalie et les malaises gastro-intestinaux.
L'ingestion forcée et massive de fructose peut entraîner une décompensation
hépatique aiguë brutale avec insuffisance hépatocellulaire majeure, syndrome
hémorragique et ictère. Les principaux signes biochimiques sont l'hypoglycémie
post-prandiale, l'hypophosphatémie, l'hyperlactacidémie, l'hyperuricémie,
l'allongement du temps de coagulation, l'élévation des transaminases et de la
bilirubine. La méthionine et la tyrosine plasmatiques sont souvent élevées,
marqueurs non spécifiques de l'atteinte hépatique. Une tubulopathie proximale
et distale est fréquente (glycosurie, fructosurie, hyperaminoacidurie).
Association Fructosémie
Présidente : Mme Barbe
1 naissance sur 40
à 70 000 naissances. 200 cas recensés en France.
Galactosémie signifie « galactose
dans le sang ». Le galactose est un sucre qui se trouve dans le lait, certains
fruits et légumes et dans le chocolat.
Le malade a trop de galactose puisque
son foie ne fabrique pas l’enzyme qui dégrade le galactose en un autre sucre.
Les malades suivent un régime
alimentaire strict (ni lactose ni galactose) qui compromet la vie sociale et
ont des problèmes d’apprentissage subtils.
Les filles sont infertiles. Des
conséquences neurologiques peuvent apparaître.
Identification du gène responsable.
Il existe un test de dépistage
post-natal.
Association des familles
galactosémiques de France
Présidente : Mme
Bertrand
La prévalence exacte
du SGT est inconnue à ce jour, cependant on l'estime généralement à 1
naissance sur 2000 pour une présentation complète des manifestations du SGT,
et
elle pourrait atteindre 1 naissance sur 200 pour les formes mineures incluant
les tics chroniques.
Le syndrome de Gilles de la Tourette
est une affection neurologique caractérisée par des mouvements involontaires,
rapides et soudains qui se produisent de façon répétée et stéréotypée. La
maladie se transmet par un gène dominant qui peut produire différents
symptômes chez plusieurs membres d'une même famille.
Ces personnes n’ont aucune déficience
intellectuelle et rencontrent souvent des difficultés d’intégration scolaire
ou professionnelle.
AFSGT : Association française du syndrome de
Gilles de la Tourette
Présidente : Mme Christine Louppe
La prévalence est de
l’ordre de 3 nouveaux cas par an et pour 100.000 habitants.
Les glioblastomes sont des tumeurs
astrocytaires malignes. Chez l'adulte, ce sont les tumeurs cérébrales les plus
fréquentes. Ils surviennent à tout âge mais dans 70% des cas entre 45 et 70
ans. On ne connaît pas les causes de cette maladie sauf lorsqu'elle survient
quelques années après une irradiation de l'encéphale pour une le traitement
d'autre pathologie.
Association :
Association Glioblastome
Président : Mr
Théron
La prévalence serait
de 1,5 à 2,5% de la population avec une prédominance féminine.
Les glossites et les glossodynies
désignent des affections linguales douloureuses, avec ou sans inflammation, de
nature et d’origine très diverses.
On les regroupe parfois sous le terme
de glossalgies ou de stomatodynies lorsque les
manifestations douloureuses s’étendent à d’autres parties de la bouche
(palais, gencives).
Méconnue des médecins, cette
pathologie fait souvent l’objet de prescriptions inadaptées et parfois
nocives.
Association Langue
de feu
Présidente : Mme
Cadène
Une trentaine de cas est
recensée en France.
L’hémiplégie alternante est une affection neurologique très invalidante, dont
le diagnostic est souvent méconnu du fait de similitudes avec les cas
d’épilepsie et de migraine hémiplégique. La maladie se déclare durant la
première année de vie et se caractérise par des attaques périodiques
d’hémiplégie, affectant alternativement ou simultanément les deux côtés,
parfois associées à des manifestations paroxystiques. Un retard mental, avec
des degrés divers, est toujours associé. Ces attaques disparaissent
momentanément avec le sommeil.
Association française de l’hémiplégie alternante
Président : M.
Poncelin
Moins de 300 malades
sont recensés en France.
Cette
maladie du sang résulte d'une atteinte des cellules souches de la moelle
osseuse. Elle peut toucher les globules rouges, blancs et plaquettes. La
maladie peut commencer vers l’âge de 20 ou 30 ans, et sa traduction la plus
courante est une anémie. Le diagnostic peut être long et difficile à faire.
Les globules rouges se détruisent par la rate. La baisse de globules blancs
entraîne des infections. Risque permanent de formation de caillot au cerveau,
de thrombose hépatique qui peut évoluer en cirrhose, hémorragie et œdème aigu
du poumon.
Le seul traitement
pratiqué est une association de transfusion sanguine (risque d’hépatite C
sérieux), de corticoïdes et d’androgènes qui peut aller jusqu’à la
greffe de moelle.
Il n’existe que 3 spécialistes de
cette maladie en France.
Association ARHEPAN LEUCEMIE ESPOIR
Présidente : Mme Pirazzoli
L'hidrosadénite suppurée ou maladie
de Verneuil est une affection inflammatoire touchant toutes les régions riches
en glandes sudorales apocrines. La maladie atteint indifféremment les deux
sexes, avec cependant une certaine prévalence chez les femmes. Plusieurs
publications font état de son caractère héréditaire, selon un mode de
transmission autosomique dominant.
AFRH :
Association française pour la recherche sur l’hidrosadénite suppurée
Présidente : Mme Bru
En France, il y aurait 2 nouveaux cas par million d’habitants par année. 1000
à 1500 malades sont recensés.
Elle
est caractérisée par l’augmentation de la pression dans les vaisseaux
pulmonaires sans cause identifiable. 7% des cas seraient d’origine génétique.
Le diagnostic est posé devant des toux inexpliquées et un essoufflement
important. Le traitement impose une transfusion en continue ainsi que
l’interdiction du moindre effort physique. La greffe cœur-poumons est souvent
nécessaire.
Identification du gène.
Les
erreurs de diagnostic sont fréquentes, ces symptômes étant souvent pris pour
de la dépression ou de l’asthme. Il n’existe qu’une seule consultation
spécialisée en France.
HTAP France : Association pour l’aide aux
patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire primitive
Présidente : Mme Lise Anne DUFRENE
L’atteinte de la peau consiste en des
lésions à disposition linéaire ou figurée, en éclaboussures asymétriques,
évoluant en trois phases : érythème et bulles puis papules lichénoïdes et
verruqueuses et enfin hyper pigmentation. On observe également une alopécie
cicatricielle, des anomalies dentaires, oculaires et neurologiques.
Pas de reconnaissance du polyhandicap
pour les formes sévères à ce jour.
Difficultés d’intégration scolaire
pour les formes moyennes.
Association
incontinentia pigmenti France
Président : M. Garcia
La prévalence n'est pas connue de
façon précise, bien que sa fréquence minimale au Canada soit estimée à 1
naissance sur 380 000.
Le
syndrome de Lesch-Nyhan associe une encéphalopathie : handicap moteur
complexe, déficience mentale et troubles du comportement sous forme notamment
d’automutilations et une surproduction d’acide urique, dont les dépôts
entraînent avant tout des lésions rénales.
LNA :
Association française Lesch-Nyhan action
Présidente : Mme Aguilera
Les leucodystrophies sont
caractérisées par une atteinte primitive de la substance blanche du Système
Nerveux Central (SNC). Ces maladies, dans lesquelles la myéline s'est mal
formée ou mal maintenue, sont d'origine métabolique. Pour plus de 30 % des
patients atteints de leucodystrophies, l'origine génétique et la cause
métabolique ne sont pas identifiées. En France, l'incidence de ces
leucodystrophies indéterminées serait d'au moins une naissance par semaine.
Action Rémy : Association d’action contre les maladies rares évolutives
multisystémiques
Présidente : Mme Salvat
Le Locked-in syndrome est une
atteinte neurologique rare du tronc cérébral causée par un accident vasculaire
cérébral imprévisible, plus rarement par un traumatisme.
Le LIS se traduit par :
·
Une
paralysie complète : tout mouvement est impossible, excepté le clignement des
paupières.
·
Une
incapacité de parler et de déglutir, d’où la nécessité, pour communiquer, d’un
code fondé sur le regard.
·
Un
état de conscience et des facultés intellectuelles parfaitement intacts.
Association du
Locked-in syndrome
Président : M. Van
Eeckhout
30 patients sont recensés en France.
Le syndrome de Lowe ou syndrome "oculo-cérébro-rénal"
touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la
cornée et de nombreux autres symptômes.
Les troubles apparaissent dès les
premières semaines de vie : une anorexie et des vomissements, une
constipation, des accès de fièvre inexpliquée. Les enfants sont souvent pâles
et hypotrophiques, leur peau est fine. Ce syndrome se caractérise par un
retard psychomoteur, des troubles du comportement et des crises d’épilepsie.
Un retard de croissance, un rachitisme vitamino-résistant avec une fragilité
osseuse sont souvent fréquents.
Identification du gène.
ASL :
Association du syndrome de Lowe
Président : M. Riou
Elle est aussi appelée LAM, c’est une
maladie rare (moins d'une centaine de cas en France) dont les manifestations
sont principalement pulmonaires. Cette maladie n’est pas transmissible et ne
touche que les femmes, habituellement en âge de procréer.
Cette pathologie se caractérise par
une prolifération d'un certain type de cellules musculaires lisses qui
entraîne la formation de kystes dans les poumons, avec à terme une
insuffisance respiratoire. L'évolution de la maladie est toutefois extrêmement
variable selon les patientes et de ce fait difficilement prévisible (en
particulier il existe des formes peu évolutives de la maladie) Il n'existe à
ce jour aucun traitement ayant fait la preuve de son efficacité. Pour les
formes avancées de la maladie, la transplantation pulmonaire est le seul
recours envisageable.
Association FLAM
France
Présidente : Mme
Gonsalves
Les maladies chromosomiques
exceptionnelles – Soli chromosomes sont des délétions chromosomiques survenant
au début de la grossesse et qui affectent beaucoup d’organes. Comme la portion
qui manque est de taille variable, chaque délétion est un cas unique.
AME : Association des maladies chromosomiques
exceptionnelles Soli chromosome
Présidente : Mme Sanso
Environ 1 naissance
sur 100 000.
Parmi les maladies hépatiques rares,
on compte l’atrésie des voies biliaires, le syndrome d’Alagille, la maladie de
Byler, cholestases familiales fibrogènes. L’atrésie des voies biliaires est
définie par l’oblitération partielle ou complète de la voie biliaire
extra-hépatique provocant une accumulation de bile dans le foie, évoluant vers
une cirrhose.
Hepatenfant :
Association d’aide aux parents d’enfants atteints de maladies hépatiques rares
Présidente : Mme
Klein
Le nombre de malades
est inférieur à 1 500.
Les maladies héréditaires du
métabolisme proviennent de l'absence d'une ou plusieurs réactions chimiques
qui permettent la synthèse et la dégradation d'éléments essentiels à la vie de
notre organisme. L'absence spécifique de l'une de ces réactions provoque
l'accumulation de produits toxiques habituellement détruits. Pour beaucoup de
ces affections, le traitement repose sur un régime spécifique basé sur une
restriction sévère des protéines.
Les Enfants du jardin
Présidente : Mme Rongen
La maladie périodique, plus
volontiers appelée « fièvre méditerranéenne familiale » par les auteurs
anglo-saxons, est une maladie touchant plus fréquemment les populations
originaires du pourtour méditerranéen. Elle débute en général dans l’enfance
et se caractérise par des accès de fièvre avec des douleurs intenses
intermittentes à localisation abdominale, thoracique, articulaire ou cutanée
et par la survenue éventuelle d’une insuffisance rénale terminale par amylose,
faisant toute la gravité de cette maladie.
Association française de la maladie périodique
Présidente : Mme
Gane
1 naissance sur 10 000. Il touche officiellement 5 000
personnes en France.
Le syndrome de Marfan s'identifie par
des symptômes au niveau des os, de la vue et par des problèmes
cardio-vasculaires.
Parmi les manifestations les plus
caractéristiques on observe une grande taille avec membres anormalement longs.
Cette maladie peut aboutir à une rupture d'un anévrisme de l'aorte, qui
provoque une mort subite dans 10% des cas.
ASMAA : Association du syndrome de Marfan ami d’Antoine
Présidente : Mme
Belloncle
Le syndrome se caractérise par
l’association d’une puberté précoce, même chez les nourrissons, de taches
cutanées café au lait, d’une dysplasie fibreuse osseuse et de diverses
endocrinopathies : adénome hypophysaire secrétant l’hormone de croissance,
goître hyperthyroïdien, hyperplasie surrénalienne. Il est constaté que les
filles sont plus fréquemment atteintes que les garçons.
La présence de la dysplasie fibreuse
osseuse entraîne des difficultés de réparations de fractures. Nécessité de
prendre un traitement jour et nuit pour les problèmes endocriniens.
ASSYMCAL : Association pour la maladie de Mc Cune-Albright et dysplasies
fibreuses des os
Président : M. Brun
La maladie de Moya-Moya est une
affection spécifique liée à une sténose progressive des artères cérébrales de
la base, concernant la portion intracérébrale des carotides internes, avec
développement d'un réseau collatéral qui donne un aspect en «fumée de
cigarette » (« moya-moya » en japonais). De tels aspects peuvent être
secondaires (au cours de la drépanocytose, après des radiothérapies, chez
certains patients porteurs de neurofibromatose type I ou de syndrome de
Williams). Cependant, la maladie de Moya-Moya peut être idiopathique ; elle
est surtout observée au Japon mais également dans le monde entier.
Association Tanguy
Moya Moya
Présidente : Mme De
Larocque-Latour
Les différents symptômes de la
maladie sont des douleurs musculaires, des douleurs articulaires, des
faiblesses musculaires, l’asthénie (grande fatigue générale, épuisement), la
fièvre, l’augmentation des C.P.K. (enzymes musculaires).
Association E3M :
Entraide aux malades de la Myofascite à macrophages
Présidente : Mme
Basle
Un naevus est une malformation
cutanée, congénitale ou acquise comportant plus ou moins de pigment mélanique.
Le naevus géant est une variété congénitale, qui doit son nom à l'importance
de l'atteinte cutanée et qui nécessite une intervention chirurgicale. Il peut
couvrir de très grandes surfaces et poser des problèmes d’ordre esthétique. Le
traitement des naevi géants est souvent complexe, faisant appel à de multiples
techniques de chirurgie plastique et nécessitant parfois de nombreuses
interventions.
NAEVI : Association pour la recherche et l’information sur le naevus
géant congénital
Présidente : Mme
Carpentier
Les Neurofibromatoses se
caractérisent par des problèmes dermatologiques, osseux, neurologiques, de
vision et d'audition. Elles peuvent entraîner une prédisposition à certains
cancers, un risque de dégénérescence des tumeurs, une compression des organes
vitaux du fait du volume des tumeurs. Elles touchent plus de 18.000 personnes
en France.
Association Ensemble
pour Léo (NF1)
Présidente : Mme
Donge
1 naissance sur
1500 à 2500.
Le syndrome de Noonan est une maladie
malformative fréquente qui est caractérisée par l’association d’une petite
taille, d’une cardiopathie congénitale, d’un idiomorphisme facio-céphalique et
d’un retard des acquisitions très variable d’un individu à l’autre.
Association française du syndrome de Noonan
Président : Mme Delhome
Entre 80 et 300
personnes seraient concernées en France.
La maladie d’Ollier-Maffucci, appelée
aussi « enchondromatose » est une condition rare dans laquelle des tumeurs
bénignes se forment dans les cartilages empêchant la croissance normale de
l’os. Le syndrome Maffucci se manifeste plutôt sur les os courts et présente
des problèmes veineux et vasculaires. Les premières manifestations sont des
déformations osseuses qui apparaissent dans la petite enfance. Ces tumeurs
peuvent dégénérer en cancer, en particulier ovarien. Le traitement est
uniquement chirurgical (les patients subissent un nombre d’interventions
important).
Association Ollier Maffucci France
Présidente : Mme
Martin
Pas de prévalence connue à ce jour
Le syndrome d’Ondine se manifeste par un défaut
de la commande centrale (neurologique), de la respiration. Les enfants
atteints de cette maladie " oublient " de respirer lors des phases de sommeil.
Une assistance respiratoire est donc nécessaire dès leur naissance et de façon
définitive soit par un branchement trachéotomique soit par un masque. Certains
enfants ont également des troubles oculaires, des anomalies du rythme
cardiaque ou des problèmes digestifs.
Identification récente et étude d’un lien
éventuel avec ce qu'on appelle " la mort subite du nourrisson ".
Association française du syndrome d’Ondine
Président : Mr Franckhauser
Environ 2500 à 3 000
personnes en France.
Cette maladie, plus connue sous
l'appellation de "maladie des os de verre" provoque des fractures à répétition
particulièrement dans l'enfance. Elle est due à une anomalie du collagène dont
les formes et les conséquences peuvent être très variées : certaines personnes
n'ont que quelques fractures, d'autres plusieurs dizaines, des déformations du
thorax et des membres, une hyperlaxité ligamentaire.
Il existe un traitement qui a prouvé
son efficacité chez l'enfant en augmentant la densité osseuse. Pour les
adultes, l'expérimentation d’un traitement est en cours.
Difficulté de mise en place de
consultations multidisciplinaires qui permettraient une meilleure prise en
charge médicale.
Les symptômes de la maladie peuvent prêter à
confusion avec des cas de maltraitance et entraîner un placement abusif de
l'enfant.
AOI : Association
ostéogenèse imparfaite
Présidente : Mme
Nicole Champavier
On estime à 20 000
le nombre de personnes atteintes en Europe.
La paralysie supranucléaire
progressive est une maladie neurodégénérative qui atteint le tronc du cerveau
et affecte progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et
la parole. Les symptômes initiaux sont une perte d’équilibre, un
ralentissement intellectuel et des modifications du comportement (état
dépressif…). Cette maladie touche les personnes entre 40 et 60 ans et
nécessite une prise en charge lourde (kiné, orthophoniste).
Cette maladie conduit à un état
grabataire et ne serait à ce jour correctement diagnostiquée que dans moins de
10% des cas.
PSP : Association paralysie supranucléaire
progressive
Présidente : Mme Bouley
Environ 300 malades en France.
Maladie rare associant des lésions
oculaires et une dégénérescence avec disparition plus ou moins complète des
cartilages. Celle-ci atteint le nez, les oreilles, les articulations et
surtout les voies respiratoires. Les crises interviennent par poussées et sont
très douloureuses. Les cartilages du cœur et des poumons peuvent être touchés
et le risque de décès est alors important.
Les quelques traitements qui existent
tentent de contrôler la maladie et le malade doit faire surveiller son cœur et
ses poumons régulièrement.
Aucune recherche en France à ce jour.
Association contre
la polychondrite atrophiante
Président : Mr
Miermant
Le syndrome de pseudo obstruction
intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans
lesquelles le tube digestif, en raison d’une anomalie de sa motricité, se
trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu’aucun
obstacle ne puisse être mis en évidence dans l’intestin. En France, une
cinquantaine d’enfants atteints de forme grave de POIC sont actuellement
dénombrés et suivis. Dans ces dernières situations, la localisation génétique
est inconnue en dehors du syndrome de Steiner (néoplasie endocrinienne
multiple de type 2B).
POIC :
Association des pseudo obstructions intestinales chroniques
Présidente : Mme Gueudi
La prévalence est estimée à 1 naissance sur 100 000.
Cette maladie génétique affecte le
tissu conjonctif et est responsable d’une perte d’élasticité. La peau a un
aspect de peau d’orange sur les zones de pli (cou, aisselles, genoux, aine…).
Les artères se calcifient et se bouchent (risque cardiaque…) ainsi que
les néo-vaisseaux des yeux et il y a un risque d’hémorragie et de perte de la
vision centrale. Un bilan annuel préventif est nécessaire et les traitements
essentiellement chirurgicaux. L’âge moyen du diagnostic est de 14 ans
5 spécialités médicales sont
nécessaires. Aucun diagnostic prénatal.
PXE
France : Pseudoxanthome élastique
Présidente : Mme Unger
Le syndrome du QT Long est un
désordre héréditaire rare du système électrique du cœur. Il est dû à des
défauts dans les structures cellulaires du muscle du cœur appelées canaux
d’ions. La fonction mécanique est normale mais la stimulation électrique du
cœur est anormale pouvant entraîner la mort subite par fibrillation. Quatre
gènes sur cinq ont été identifiés.
ASQTL : Association
du syndrome du QT Long
Présidente : Mme
Fernandez
1 naissance sur 8
000.
Il
s’agit d’une maladie héréditaire de forme dominante (50 % de risque de la
transmettre). Cette maladie est à révélation tardive (entre 18 et 60 ans).
La maladie se manifeste par des
saignements de nez spontanés et répétitifs associés à des taches rouges sur
les lèvres, les doigts, les muqueuses nasales et digestives. Elle peut se
compliquer par des manifestations pulmonaires, hépatiques ou cérébrales
essentiellement.
Les vaisseaux des poumons sont
dilatés et les infections qui sont alors mal filtrées par les poumons passent
dans le sang et provoquent un abcès au cerveau conduisant à une paraplégie.
Pris à temps, le traitement est chirurgical : ablation d’une partie du poumon.
Aucun
diagnostic prénatal. Il n’existe qu’un seul centre de recherche en France.
AMRO : Association pour la maladie Rendu Osler
Présidente : Mme Perrault
L’ensemble des pathologies liées à la
rétinite pigmentaire (RP) touche entre 40 000 et 100 000 personnes en France.
La rétinite pigmentaire concerne
plusieurs maladies dégénérescentes graves de la rétine, qui touchent tous les
âges de la population, peuvent évoluer rapidement et provoquer la cécité. 20%
de cas recensés perdent également l’ouïe (syndrome de USHER). Les
dégénérescences maculaires liées à l’âge (DMLA) concernent environ 1.500.000
personnes en France.
Ce
sont des maladies génétiques sans thérapies à ce jour.
SOS Rétinite France
Présidente : Mme
Roux
1 naissance sur 15
000 à 20 000.
Le rétinoblastome est une tumeur
cancéreuse de l'œil qui touche les cellules de la rétine. Cancer assez rare
qui affecte le nourrisson et le jeune enfant en général avant l'âge de cinq
ans, avec une légère prédominance masculine. L'atteinte oculaire peut être
uni- ou bi-latérale. Elle est toujours héréditaire dans les formes
bilatérales.
Rétinostop : Association française sur le
rétinoblastome
Présidente : Mme
Lorr
Pas de prévalence
précise à ce jour.
La
sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schauman est définie comme une
granulomatose multisystémique d’étiologie inconnue et touchant plutôt l’adulte
jeune (20 à 40 ans) qui entraîne des manifestations inflammatoires sur
les différents organes touchés. 80% des cas de sarcoïdose concernent des
atteintes pulmonaires, avec dans 50% des cas des altérations permanentes des
fonctions pulmonaires. Souvent découverte accidentellement, la sarcoïdose est
la plupart du temps diagnostiquée grâce à des radiographies thoraciques
anormales, des symptômes respiratoires, des signes cutanés et oculaires, des
maux de tête de la fatigue.
Aucun traitement
spécifique à ce jour.
Association
sarcoïdose France
Présidente : Mme
Beauchard
La prévalence est de
0,25 à 6 individus pour 1.000 habitants.
La
sclérose en plaques (SEP) est une affection démyélinisante auto-immune et
inflammatoire du système nerveux central. Elle est souvent caractérisée par
des épisodes de rechute des atteintes neurologiques suivis de rémissions (SEP
récurrente/rémittente). Chez un tiers des patients environ, l'évolution de la
maladie est progressive (SEP progressive secondaire). Chez une minorité de
patients, l'altération neurologique progressive sans rémission survient dès le
début de la maladie (SEP progressive primitive). Des facteurs génétiques et
environnementaux jouent un rôle dans la susceptibilité à la maladie ;
cependant, la SEP n'est pas une maladie génétique héréditaire.
Association d’aide
aux sclérosés en plaques
Présidente : Mme
Bezzina
Le syndrome de Sturge-Weber consiste
en une malformation vasculaire congénitale qui affecte la peau, les yeux et le
système nerveux central. Cette malformation, dont l’origine est pour l’instant
inconnue, apparaît entre la 4ème semaine et la 8ème
semaine de gestation du fœtus : le développement et la dissociation des
vaisseaux sanguins ne se font pas correctement sur la peau du visage et dans
les régions du cerveau et de l’oeil. Les enfants naissent le plus souvent avec
un angiome sur le visage (tâche lie de vin) et sont très fortement disposés au
glaucome et à l’épilepsie.
Association Sturge-Weber France
Présidente : Mme Charlemagne-Duhamel
20
cas de syndrome SW ont étés recensés de par le monde. 16 sont disparus.
Gwilherm et trois autres enfants sont, à ce jour, les quatre seuls cas vivant
connus.
Cette maladie se traduit entre autres
par une petite taille, une incurvation des membres inférieurs et souvent par
une flexion permanente d’un ou plusieurs doigts de la main, une défaillance
respiratoire, des accès hyperthermiques et hypothermiques, des troubles de la
déglutition. La plupart des enfants décèdent dans les premiers jours de vie,
essentiellement par défaillance respiratoire.
Identification du gène responsable en
cours.
Difficulté de scolarisation continue.
Association Stüve-Wiedemann – Gwhilerm
Président : M. Coste
Le
nombre réel de cas est inconnu à ce jour.
Ces maladies sont caractérisées par
une concentration excessive et anormale au niveau de la peau, de cellules
spécialisées dans la défense de l’organisme : les polynucléaires neutrophiles,
qui sous l’effet d’un mécanisme inconnu à ce jour vont affluer sur une zone
saine alors qu’aucun motif réel ne le justifie (virus, bactéries …). On parle
alors « d’infiltration de la peau par les polynucléaires neutrophiles, sans
cause infectieuse sous jacente.» Les lésions de la peau, occasionnées par
cette infiltration prennent des aspects extérieurs très divers et se
traduisent sous forme de pustules, de plaques inflammatoires, de nodules et
d’ulcérations.
Reconnues récemment comme un groupe autonome de maladies, les dermatoses
neutrophiliques comptent, avant tout, 6 grandes pathologies : Le syndrome de
Sweet, le pyoderma gangrenosum, l’hidradénite eccrine neutrophilique, l’erythema
elevatum diutinum, la pustulose sous cornée de Sneddon –Wilkinson, la
pustulose intra -épidermique à immunoglobulines A.
Association :
APASSMA (Association des personnes atteintes du Syndrome de Sweet et maladies
apparentées - dermatoses neutrophiliques )
Présidente : Mme
Elisabeth Laurent
La synovite villo-nodulaire (SVN) est
une tumeur synoviale bénigne rare articulaire, ténosynoviale ou bursale.
La SVN est souvent diffuse, parfois localisée. La surcharge de la membrane
synoviale en hémosidérine lui confère une coloration brunâtre.
Elle touche les hommes et les femmes entre 20
et 40 ans.
AFSVN : Association Française Synovite
Villo-Nodulaire
Présidente : Mme
Nieto
Pas de prévalence
connue à ce jour.
La syringomyélie est une affection
neurologique rare caractérisée par la présence d'une ou de plusieurs cavités,
plus ou moins étendues, à l'intérieur de la moelle épinière. Ces cavités vont
comprimer et léser les fibres nerveuses créant nombre de désordres
neurologiques. Les sévères douleurs et la fatigabilité caractérisent la
maladie. On observe des troubles sensitifs de type thermo-algique (perte de la
sensation du chaud et du froid), une spasticité (raideurs et tremblements des
muscles), des troubles sphinctériens, une hyperesthésie, des suées, une
sensation de brûlure, des troubles du sommeil, de la vision, de l'ouïe, des
migraines... Les paralysies peuvent atteindre les membres supérieurs et/ou
inférieurs.
APAISER : Association pour aider et informer
les syringomyéliques européens réunis
Président : M. Seguin
Les thalassémies sont des anémies
infantiles héréditaires, souvent graves et nécessitant des transfusions de
sang régulières. Il s'agit d'anomalies de production de l'hémoglobine. La
forme la plus connue est la bêta-thalassémie et est surtout présente autour de
la Méditerranée, en Afrique et en Extrême-Orient.
L’anémie profonde provient d’un excès
de destruction des globules rouges dans la circulation sanguine et d’une
fabrication insuffisante des globules rouges par la moelle osseuse.
Traitement très contraignant et
difficile puisqu’il comporte des transfusions régulières (toutes les 3 à 4
semaines) pour maintenir le taux d’hémoglobine autour de 10 grammes.
AFLT :
Association française de lutte contre les thalassémies et les
hémoglobinopathies
Présidente : Mme Maulu Tronci
Le vitiligo touche de 0,1 à 2% de la
population mondiale sans prédominance de sexe ni de race.
Le vitiligo est une dermatose
acquise, caractérisée par l'apparition de plaques blanches et dépigmentées,
augmentant en surface et en nombre avec le temps. Cette dermatose est due à la
disparition des mélanocytes fonctionnels et à la diminution du taux de
mélanine dans l'épiderme. Elle peut être défigurante d'un point de vue
esthétique et les zones lésées sont plus sensibles aux coups de soleil.
Association Anges Blancs Vitiligo
Présidente : Mme Toto
450 personnes en France souffrent de
cette affection.
La maladie de Von Hippel Lindau se
caractérise par le développement de tumeurs variées, le plus souvent bénignes,
affectant avec prédilection le système nerveux central et la rétine, mais
aussi les reins, les surrénales et le pancréas.
VHL France
Président : Mr Bohlinger
La
prévalence est estimée à 1/25.000 naissances.
Le
syndrome de Williams est une anomalie du développement associant une
dysmorphie du visage, une cardiopathie (70 % des cas), un retard mental
(quotient intellectuel entre 55 et 60), et un comportement très spécifique.
Les signes les plus caractéristiques sont le grand front, les joues pleines,
la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et
l'hypoplasie malaire. Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la
sténose valvulaire supra-aortique (SVAV) et la sténose pulmonaire
périphérique. En général, le diagnostic de ce syndrome est aisé.
Association : Autour des Williams, la beauté
dans l’imperfection
Président : Mr De Olivera
Environ 3 naissances
sur 100 000.
La maladie de Wilson est une
affection du métabolisme du cuivre à l’origine d’une accumulation de ce métal
dans l’organisme (foie, système nerveux central et cornée principalement). La
maladie associe des troubles neuropsychiatriques, des signes hépatiques et
l’anneau péricornéen. Elle est diagnostiquée chez l’enfant vers 5 ou 6 ans.
Chez l’adulte, le diagnostic est beaucoup plus long à réaliser car les
symptômes sont neurologiques (repli sur soi, désintérêt, mauvaise mobilité)
et sont souvent pris pour des problèmes psychologiques. Il existe un
traitement, permettant de mener une vie normale.
Le diagnostic est souvent trop
tardif : les malades sont sujets à une cirrhose fulminante et/ou ont des
séquelles neurologiques de gravité sérieuse qui nécessitent une vie en
institution.
Association Bernard
Pépin pour la maladie de Wilson
Présidente : Mme
Louvrier
Environ 1 naissance
sur 1 million. 40 cas recensés en France.
Affection héréditaire très rare qui
se manifeste par des cancers cutanés multiples se développant pendant
l’enfance. Le xeroderma pigmentosum se transmet génétiquement. Cette affection
est généralement due à une incapacité de l’ADN à réparer les lésions
secondaires à une exposition aux rayonnements solaires.
Les enfants sont dans l’obligation de
porter des combinaisons et des lunettes qui protègent des rayonnements
solaires.
Enfants de la Lune : Association pour
le xeroderma pigmentosum
Présidente : Mme
Seris
Représentations
individuelles
Mme Tassain
Pas de prévalence
précise à ce jour.
Le syndrome de Brugada est une
pathologie associant des anomalies électrocardiographiques et des troubles du
rythme ventriculaires graves, touchant majoritairement les hommes.
Le taux de mortalité chez les
patients est élevé : les décès surviennent par suite de fibrillation
ventriculaire. Une crise peut se déclarer à tout moment, et plus
spécifiquement pendant les phases de repos ou de sommeil, le rythme cardiaque
dépasse alors les 200 pulsations minute ; les organes vitaux, et notamment le
cerveau ne sont plus alimentés en oxygène, le décès peut subvenir de
façon subite.
Aucune issue thérapeutique n’est
connue à ce jour.
Seule la pose d’un défibrillateur
interne peut les maintenir en vie, d’un montant de 22 870 € non
remboursé par la Sécurité Sociale.
M.
Garçonnat
Les différents symptômes sont les
suivants : crane : voute epaissie/densite augmentee (Signe très fréquent),
hypertelorisme (Signe très fréquent), metaphyses anomalie (Signe très
fréquent), osteosclerose / osteopetrose (Signe très fréquent), racine du nez
déprimée (Signe très fréquent), racine du nez large (Signe très fréquent),
transmission autosomique récessive (Signe très fréquent), cecite (Signe
fréquent), dysostose generalisee (Signe fréquent)
paralysie faciale (Signe fréquent), spina bifida (Signe fréquent), surdite de
perception (Signe fréquent), surdite de transmission/conduction (Signe
fréquent).
Mme Szostek
L’hyperinsulinisme se caractérise par
une surabondance d'insuline dans l'organisme entraînant l'hypoglycémie. C’est
une maladie rare chez l’enfant. Elle peut provoquer des attaques convulsives
avec lipothymie et syncope.
Mme
Rautureau
La lymphangiomatose se caractérise
par des angiomes développés au niveau des vaisseaux lymphatiques. Ils
produisent des nodules sur le trajet des vaisseaux lymphatiques, à la surface
de la peau ou sur différents organes internes. D’autres symptômes sont
également observés (problèmes respiratoires, hémoptysies, etc.).
Mlle Duvauferrier
Associations partenaires
Autour de Cyril
Président : Mr Hugi
Association Stan UP
Présidente : Mme Humbert-Lecrigny
Association COMA
Président : Mr Arnaud
Association Pyrénées Entraide
Présidente : Mme Vida
ARMGH : Association de soutien à la recherche pour le
traitement métabolique et génique des homocystinuries
Président : Mr Tremblay
Naître et Vivre
Président : Mr Montagnon
Douceur de Vivre
Présidente : Mme Pouvreau
La main sur
le cœur
Président : Mr Bigot
Un Nouveau
Jour
Président : Mr Monet
Liens
-
http://albinisme.free.fr/
Ce site a pour but d'expliquer la
maladie héréditaire qu'est l'albinisme
-
http://www.asf-awb.org/fr/albinisme/index.html ALBINOS SANS
FRONTIERES" s'assigne comme but majeur de défendre la cause des albinos par
la lutte pour l'élimination de toute aliénation mentale, de tous les
préjugés des religions, de race ou de couleur en vue de faire évoluer les
mentalités
-
http://www.angelman.ch/
J'ai créé ce site pour notre fille, Audrey, mais aussi pour toutes les
personnes touchées, confrontées ou s'intéressant au syndrome d'Angelman
-
http://www.angelman-afsa.org/ L’AFSA,
c’est avant tout une communauté de parents et de professionnels concernés
par le syndrome d’Angelman
-
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50
Le syndrome d'Aicardi
est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du corps
calleux, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de
développement mental. Son mode d'hérédité est dominant lié à l'X. Il serait
donc létal dans le sexe masculin Quelques très rares cas de syndrome d'Aicardi
ont été observés chez des garçons ayant une formule chromosomique 47,XXY. Il
ne semble pas exister de différence appréciable de sévérité ou d'évolution
par rapport aux cas féminins. *Auteur : Orphanet (juillet 2003)*.
-
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-rett.html Le syndrome de Rett
existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe est
d'environ 1/15000
-
http://www.autisme.qc.ca/comprendre/docViewing.php?section=comprendre&noCat=1&noDoc=19
Le syndrome de Rett est un trouble
neurologique qui survient dans la prime enfance, et qui affecte presque
exclusivement les filles. On le retrouve parmi toutes les races et les
régions du globe. Selon les pays, le taux de prévalence varie de 1 cas sur
10 000 naissances de filles à une pour 23 000.
Décrit pour la première fois par le Dr Andreas Rett, le syndrome du même nom
n'a pourtant eu une reconnaissance mondiale qu'après un article du Dr
Hagberg et de ses collègues, en 1983.
-
http://monsite.wanadoo.fr/syndrome-sotos/page2.html
Créée en 1998 à
l’initiative d'Isabelle et Philippe Issard , l'Eveil est une association loi
1901 qui regroupe actuellement 117 familles concernées par le syndrome de
Sotos.
L’ensemble du territoire français est couvert par l’association ainsi que
certains DOM-TOM et pays proches ( Espagne , Belgique , Luxembourg , Tunisie
, Sénégal
-
http://www.crdime.qc.ca/syndromes/synsoto.htm La principale
caractéristique de ce syndrome est le gigantisme de la personne atteinte,
accompagné d'une accélération anormale du développement des os et des dents.
On observe de plus une macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la
tête) ainsi que des mains et des pieds anormalement larges. L'aspect
physique porte également ses caractéristiques. On remarque surtout un front
proéminent avec une ligne de cheveux plutôt haute; l'hypertélorisme
(augmentation anormale de l'espace entre les yeux) est également présent, de
même que l'orientation oblique des fentes palpébrales, le haut de la ligne
pointant vers la racine du nez. On observe de plus des oreilles démesurées,
une prognathie (position trop antérieure des maxillaires), un palais haut et
des bras anormalement longs
-
http://fr.wikipedia.org/wiki/Chor%C3%A9e_de_Huntington
- La prévalence de la
maladie de Huntington varie selon les populations. Elle est
estimée entre 3 et 7 pour 100 000 habitants en
Europe de l'Ouest mais elle peut atteindre le nombre de 15
pour 100 000 habitants.
- Cette prévalence est moindre en
Chine,
Japon,
Finlande et dans les populations noires. Au Japon la
prévalence est de 0,2 pour 100 000.
- La disparité de prévalence entre les
populations est expliquée car le nombre de répétitions du CAG
dans l'alléle de ces populations est moindre que les allèles des
populations de l'Europe
-
http://www.huntington.fr/
-
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_f.html
List of rare diseases
-
http://blogs.aol.fr/superwoman4937/maladie/
Maladie génétique rare lourdement
invalidante, la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) se caractérise
par une ossification progressive des tissus musculaires et conjonctifs.
De fait, des ramifications osseuses relient les articulations entre-elles,
emprisonnant peu à peu le patient dans un second squelette.
International Fibrodysplasia Ossificans
Progressiva Association, Inc.
Betty Ann Laue/ IFOPA Resource Center
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217, U.S.A
Tél: Ind + 407-365-4194
Fax: Ind + 407-365-3213
E-mail: together@ifopa.org
Site intenet: http://www.ifopa.org
-
http://www.moebius-france.org/
Le syndrome de Mœbius est
caractérisé par une paralysie faciale
-
http://generation22.free.fr/documentation/livret.html
Une
raison importante de la nécessité de poser un diagnostic précoce est la
question de l’hérédité. Dans la grande majorité des cas, ce syndrome est
accidentel, les deux parents ont des chromosomes 22 normaux. Dans ce cas, la
survenue de la micro délétion
chez un enfant de parents " sains " est due à une mutation dite germinale
dans l’ovule fécondé et le risque de récidive lors d’une autre grossesse
chez la mère est quasiment négligeable. Les frères et sœurs n’ont également
aucun risque particulier d’avoir un enfant présentant ce syndrome.
Synopsis
sur le syndrome écrit par le Dr. Emanuela Valsangiacomo
(Dr. med. Abteilung Kinderkardiologie Universitätskinderklinik Zürich) sur
le site de la Société Suisse de Pédiatrie
-
http://www.connect22.ch/Pages/Quoi.html
Nombre de problèmes physiques ont été associés à la micro-délétion 22q11.
Les plus fréquents sont les problèmes cardiaques, les malformations du
palais et certains traits du visage. Il est important de garder à l’esprit
qu’aucun de ces problèmes ne survient dans 100% des cas. Les problèmes de
cœur, par exemple, ne surviennent que chez 60 à 70% des individus. Ainsi,
nombreux sont les individus qui n’ont que peu ou pas de problèmes physiques
ou qui, une fois le problème du palais ou du cœur soigné ne présenteront pas
d’autres difficultés
-
http://www.lowesyndrome.org/Lowe%20Syndrome/FAQ/faqFrench.html
Le
syndrome de Lowe, est une maladie génétique rare, causant des handicaps
physiques et mentaux ainsi que des problèmes de santé. Egalement appelé
syndrome oculo-cérébro-rénal, il fut découvert en 1951 par le docteur
Charles Lowe et son équipe
-
http://www.achaf.org/maladie.html
Les études génétiques,
menées depuis la fin des années 1980, ont permis en 1996 de découvrir le
gène de l'ataxie de Friedreich.
 |
Après
avoir été localisé sur le bras long du chromosome 9, le gène
responsable de cette maladie a été identifié récemment par l'équipe
de Michel Koenig.
En effet, on sait maintenant que celui-ci code la
frataxine, une protéine de 216 acides aminés, localisée dans la
mitochondrie.
Suite à la diminution
de l'expression de cette protéine chez les malades, les chercheurs
en ont conclu, qu'ils se trouvaient en présence d'une maladie par
perte de fonction de la
frataxine.
|
La première description de l’ataxie de Friedreich date de
1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich. Les études génétiques,
menées depuis la fin des années 1980 ont permis en 1996 la découverte du
gène de la maladie. En 1997, après la localisation du gène, plusieurs
équipes de chercheurs montraient le rôle au niveau mitochondriale d’un acide
aminé : la frataxine. Dans les cellules nerveuses des ataxiques, il existe
une perte d’oxygénation se traduisant par une surcharge en fer entraînant
une oxydation importante des protéines membranaires amenant la mort de la
cellule.
A l’heure actuelle, l’Idébédone (médicament en autorisation temporaire
d’utilisation en outre par
l’équipe de génétique de Necker) protège en partie les cellules surtout
cardiaques mais ne passe pas la barrière cérébrale. Cet antioxydant assure
une progression moins rapide de la maladie mais n’a pas d’effet
thérapeutique. Ce premier traitement palliatif ouvre la voie de nouvelles
recherches aidées par la création de souris présentant des cellules
ataxiques. Le succès du décryptage des protéines et le généthon renforcent
l’espoir d’un traitement par la génétique.
Depuis 2005, Kévin bénéficie d’un essai thérapeutique médicamenteux mis en
place par
le Professeur Munnich de l’Hôpital Necker. Petit à petit, il a reprit
des forces musculaires qui lui ont permis de récupérer de l’autonomie pour
les gestes quotidiens. Aujourd’hui, il est retourné dans le circuit scolaire
classique au sein d’un lycée de plus de 1 400 élèves, sans problème
particulier. Il ne se déplace plus en fauteuil depuis Roland Garros 2006.
Grâce à cette révolution bénéfique, notre famille apprend à vivre et non
survivre. L’avenir devient possible et non plus juste une quête
Centre de
référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion /
déglutition congénitaux
Coordonnateur :
Professeur Véronique Abadie
Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
Service de pédiatrie générale
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Téléphone: 01 44 49 40 00
Télécopie: 01 44 49 41 15
http://asso.orpha.
net/ASMAA/__PP_l On évalue à
10 à 12000 le nombre de patients atteints de ce syndrome en France, mais
il s'agit d'une sous-estimation car de nombreux cas ne sont pas
diagnostiqués
www.snof.org/
maladies/bourneville. Leur origine est en effet un
dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera
la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc
atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies |
USA
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